Tổng quan
Xơ nang là một tình trạng di truyền nghiêm trọng gây ra các thiệt hại nghiêm trọng cho hệ hô hấp và hệ tiêu hóa. Thiệt hại này thường là kết quả của sự tích tụ chất nhầy dày và dính trong các cơ quan.
Các cơ quan bị ảnh hưởng bởi xơ nang bao gồm:
- Phổi
- Tuyến tụy
- Gan
- Ruột
Xơ nang ảnh hưởng đến các tế bào sản xuất mồ hôi, chất nhầy và các enzyme tiêu hóa. Thường thì những chất lỏng được tiết ra này mỏng và mịn, chúng giúp bôi trơn các cơ quan và mô khác nhau, ngăn ngừa khô và nhiễm trùng.
Tuy nhiên ở những người mắc xơ nang, một gen bị lỗi lamg cho chất lỏng trở nên dày và dính, thay vì hoạt động như một chất bôi trơn thì chúng lại khiến tắc nghẽn các đường ống dẫn lưu thông trong cơ thể. Điều này có thể dẫn tới các vấn đề có thể đe dọa tới tính mạng bao gồm nhiễm trùng, suy hô hấp và suy dinh dưỡng.
Chính bởi vậy nếu bị chẩn đoán mắc xơ nang, hãy nhập viện điều trị ngay lập tức.
Sớm chẩn đoán và điều trị sẽ giúp chúng ta đảm bảo chất lượng cuộc sống hàng ngày.
Cùng tìm hiểu về triệu chứng của bệnh xơ nang nhé.
Triệu chứng của xơ nang
Các triệu chứng của bệnh xơ nang có thể khác nhua tùy theo người mắc phải và bệnh tình ra sao. Các triệu chứng cũng có thể phát triển khác nhau tùy theo tuổi tác. Các triệu chứng có thể xuất hiện lúc bé, cũng có thể không xuất hiện cho đến sau tuổi dậy thì hoặc thậm chí muộn hơn. Thời gian qua sẽ khiến cho bệnh trở nên tệ hơn.
Một trong những dấu hiệu đầu tiên của bệnh xơ nang là da có vị mặn.
Các triệu chứng khác của bệnh xơ nang là do các biến chứng ảnh hưởng đến: phổi, tuyến tụy, gan và các tuyến cơ quan khác.
Chất nhầy dính này ảnh hưởng tới các cơ quan trong cơ thể như thế nào? Chúng ta sẽ tìm hiểu với từng bộ phận:
Các vấn đề về đường hô hấp
Chất nhầy đặc, dính liên quan tới xơ nang thường chặn các lối thông mang không khí vào và ra khỏi phổi, điều này gây ra các triệu chứng như:
- Khò khè
- Khó thở khi hoạt động mạnh
- Ho dai dẳng, thường có đờm hoặc chất nhày đặc.
- Nhiễm trùng phổi tái phát
- Nghẹt mũi
- Nghẹt xoang
Các vấn đề với đường tiêu hóa
Chất nhầy bất thường cũng có thể khiến các enzyme tiêu hóa do tuyến tụy sản xuất không thể đến ruột non. Không có các enzyme này, ruột không thể hấp thụ các chất dinh dưỡng cần thiết từ thức ăn. Điều này dẫn đến:
- Phân mỡ, có mùi hôi
- Táo bón
- Bụng bị sưng
- Ăn không ngon
- Tăng cân và chậm phát triển ở trẻ em
Nguyên nhân gây xơ nang
Xơ nang xảy ra là kết quả của một khiếm khuyết trong gen điều hòa xuyên màng xơ nang (gen CFTR). Gen này kiểm soát sự di chuyển của nước và muối khoáng trong và ngoài tế bào của cơ thể. Một đột biến hoặc thay đổi đột ngột trong gen CFTR làm cho chất nhầy trở nên dày và dính hơn so với bình thường. Chất nhầy bất thường tích tụ trong các cơ quan khác nhau như tuyến tụy, ruột, gan, phổi.
Nó cũng làm tăng lượng muối trong mồ hôi. Gây ra dấu hiệu mặn da.
Nhiều khiếm khuyết khác nhau có thể ảnh hưởng tới gen CFTR. Loại khiếm khuyết có liên quan đến mức độ nghiêm trọng của bệnh xơ nang. Các gen bị hư hỏng được truyền lại cho trẻ từ cả cha và mẹ.
Trẻ bị mắc xơ nang phải thừa hưởng một bản sao của gen từ cha mẹ. Nếu chỉ một bản sao của gen sẽ không gây bệnh. Tuy nhiên sẽ trở thành người mang gen khiếm khuyết, điều đó có nghĩa chúng có thể truyền gen cho con chúng sau này.
Những ai có nguy cơ mắc xơ nang?
Xơ nang thường phổ biến với những người da trắng có gốc Bắc Âu. Những người có tiền sử gia đình từng mắc bệnh xơ nang cũng có nguy cơ mắc bệnh bởi đây là một rối loạn di truyền.
Điều trị
Mặc dù hiện nay chưa có cách chữa trị bệnh xơ nang nhưng có nhiều biện pháp khác nhau có thể giúp giảm triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng từ bệnh xơ nang, cụ thể:
Sử dụng thuốc điều trị
Thuốc kháng sinh có thể được kê toa để loại bỏ nhiễm trùng phổi và ngăn ngừa các nhiễm trùng khác trong tương lai. Chúng thường được dùng dưới dạng chất lỏng, viên nén hoặc viên nang. Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, tiêm hoặc truyền kháng sinh có thể được sử dụng thông qua tiêm tĩnh mạch.
- Thuốc làm loãng chất nhầy, khiến nó mỏng và ít dính hơn. Chúng cũng giúp bạn ho để chất nhầy rời khỏi phổi. Điều này sẽ cải thiện chức năng của phổi.
- Thuốc chống viêm không steroid (NSAID) như ibuprofen hay indomethacin có thể giúp giảm đau và sốt liên quan tới xơ nang.
- Thuốc giãn phế quản làm thư giãn các cơ xung quanh các ống mang không khí đến phổi, làm tăng lưu lượng khí. Bạn có thể sử dụng thuốc này thông qua hít hoặc máy phun sương.
- Phẫu thuật ruột là một phẫu thuật khẩn cấp liên quan tới việc cắt bỏ một phần của ruột, nó có thể được thực hiện để làm giảm tắc nghẽn trong ruột.,
- Xơ nang có thể cản trở tiêu hóa và ngăn chặn sự hấp thjuj các chất dinh dưỡng từ thực phẩm. Một ống thông cung cấp chất dinh dưỡng có thể được đưa qua mũi hoặc phẫu thuật trực tiếp đưa vào dạ dày.
- Ghép phổi liên quan đến việc loại bỏ một phổi bị hư hỏng và thay thế nó bởi một lá phổi khỏe mạnh, thường là từ một người hiến tặng đã qua đời. Phẫu thuật có thể cần thiết khi một người bị xơ nang có vấn đề nghiêm trọng về hô hấp. Trlong một số trường hợp, cả 2 phổi có thể phải cần được thay thế. Điều này có khả năng để lại biến chứng nghiêm trọng sau phẫu thuật, bao gồm bệnh viêm phổi.
Chăm sóc tại nhà
Xơ nang có thể ngăn chặn ruột hấp thụ các chất dinh dưỡng cần thiết từ thức ăn. Nếu bạn bị xơ nàng, bạn có thể cần lượng calo nhiều hơn khoảng 50% mỗi ngày so với những người bình thường. Bạn có thể cần phải uống viên nang men tụy với mỗi bữa. Bác sĩ cũng có thể khuyên dùng thuốc kháng axit, vitamin tổng hợp và chế độ ăn nhiều chất xơ và muối.
Nếu mắc xơ nang, bạn nên làm theo lời khuyên như sau:
- Uống nhiều nước vì nó có thể giúp làm loãng chất nhầy trong phổi.
- Thường xuyên tập thể dục thể nới lỏng chất nhầy trong đường thở. Một số lựa chọn dành cho bạn như đi bội, đạp xe, bơi lội hay thể hình…
- Tránh khói bụi, phấn hoa, nấm mốc… và những chất kích thích có thể làm các triệu chứng trở nên tệ hơn.
- Tiêm vắc xin cúm và viêm phổi thường xuyên.
Ngăn ngừa xơ nang
Dù cho xơ nang không thể ngăn ngừa được tuy nhiên xét nghiệm di truyền nên được thực hiện cho các cặp vợ chồng mắc xơ nang hoặc những người có người thân mắc bệnh.
Xét nghiệm di truyền có thể xác định nguy cơ và tỉ lệ trẻ bị xơ nang bằng cách kiểm tra các mẫu máu hoặc nước bọt từ cha và mẹ.
Các xét nghiệm cũng có thể được thực hiện đối với mẹ đang mang thai và có lo lắng về nguy cơ mắc bệnh ở bé.
