Bệnh Thận đa nang

26

Tổng quan

Bệnh thận đa nang (PKD) là một rối loạn di truyền, trong đó các cụm u nang chủ yếu phát triển bên trong thận, khiến thận của bạn to ra và mất chức năng theo thời gian. U nang là những túi tròn không ung thư có chứa chất lỏng. Các u nang có kích thước khác nhau và chúng có thể phát triển rất lớn. Có nhiều u nang hoặc u nang lớn có thể làm hỏng thận của bạn.

Bệnh thận đa nang cũng có thể gây ra u nang phát triển trong gan và các nơi khác trong cơ thể. Bệnh có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm huyết áp cao và suy thận.

PKD thay đổi rất nhiều về mức độ nghiêm trọng và một số biến chứng có thể ngăn ngừa được. Thay đổi lối sống và phương pháp điều trị có thể giúp giảm tổn thương thận do các biến chứng.

Triệu chứng

Các triệu chứng bệnh thận đa nang có thể bao gồm:

  • Huyết áp cao
  • Đau lưng hoặc bên hông
  • Có máu trong nước tiểu của bạn
  • Cảm giác đầy bụng
  • Tăng kích thước bụng của bạn do thận to
  • Nhức đầu
  • Sỏi thận
  • Suy thận
  • Nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc thận

Khi nào đến gặp bác sĩ

Không hiếm người mắc bệnh thận đa nang trong nhiều năm mà không biết.

Nếu bạn phát triển một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thận đa nang, hãy đến gặp bác sĩ. Nếu bạn có người thân cấp độ một – cha mẹ, anh chị em hoặc con cái – mắc bệnh thận đa nang, hãy đến gặp bác sĩ để thảo luận về việc tầm soát chứng rối loạn này.

Nguyên nhân

Các gen bất thường gây ra bệnh thận đa nang, có nghĩa là trong hầu hết các trường hợp, căn bệnh này có tính chất gia đình. Đôi khi, một đột biến di truyền xảy ra tự phát (tự phát), do đó cả cha và mẹ đều không có bản sao của gen đột biến.

Hai loại chính của bệnh thận đa nang, gây ra bởi các khiếm khuyết di truyền khác nhau, là:

  • Bệnh thận đa nang chiếm ưu thế trên tử cung (ADPKD). Các dấu hiệu và triệu chứng của ADPKD thường phát triển ở độ tuổi từ 30 đến 40. Trước đây, loại bệnh này được gọi là bệnh thận đa nang ở người lớn, nhưng trẻ em có thể phát triển chứng rối loạn này.

    Chỉ cần bố hoặc mẹ mắc bệnh thì bệnh mới có thể truyền cho con cái. Nếu cha hoặc mẹ mắc ADPKD , mỗi đứa trẻ có 50% nguy cơ mắc bệnh. Dạng này chiếm hầu hết các trường hợp bệnh thận đa nang.

  • Bệnh thận đa nang lặn trong tử cung (ARPKD). Loại này ít phổ biến hơn là ADPKD . Các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Đôi khi, các triệu chứng không xuất hiện cho đến sau này trong thời thơ ấu hoặc trong thời niên thiếu.

    Cả cha và mẹ đều phải có gen bất thường để di truyền dạng bệnh này. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen gây rối loạn này thì mỗi đứa trẻ có 25% khả năng mắc bệnh.

Các biến chứng

Các biến chứng liên quan đến bệnh thận đa nang bao gồm:

  • Huyết áp cao. Huyết áp tăng cao là một biến chứng phổ biến của bệnh thận đa nang. Nếu không được điều trị, huyết áp cao có thể gây tổn thương thêm cho thận và làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim và đột quỵ.
  • Mất chức năng thận. Mất dần chức năng thận là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh thận đa nang. Gần một nửa số người mắc bệnh bị suy thận ở tuổi 60.

    PKD có thể can thiệp vào khả năng của thận để giữ cho chất thải không xây dựng đến mức độc hại, một tình trạng được gọi là nhiễm độc niệu. Khi bệnh nặng hơn, có thể dẫn đến bệnh thận (thận) giai đoạn cuối, bạn cần phải chạy thận liên tục hoặc cấy ghép để kéo dài tuổi thọ.

  • Đau mãn tính. Đau là một triệu chứng phổ biến đối với những người bị bệnh thận đa nang. Nó thường xảy ra ở bên hông hoặc phía sau của bạn. Cơn đau cũng có thể liên quan đến nhiễm trùng đường tiết niệu, sỏi thận hoặc bệnh ác tính.
  • Sự phát triển của u nang trong gan. Khả năng phát triển nang gan đối với những người bị bệnh thận đa nang tăng lên theo tuổi tác. Trong khi cả nam giới và phụ nữ đều phát triển u nang, phụ nữ thường phát triển u nang lớn hơn. Nội tiết tố nữ và đa thai có thể góp phần vào sự phát triển của nang gan.
  • Phát triển chứng phình động mạch trong não. Một khối phồng giống như quả bóng trong mạch máu (chứng phình động mạch) trong não của bạn có thể gây chảy máu (xuất huyết) nếu nó bị vỡ. Những người bị bệnh thận đa nang có nguy cơ cao bị chứng phình động mạch. Những người có tiền sử gia đình bị chứng phình động mạch dường như có nguy cơ cao nhất. Hãy hỏi bác sĩ của bạn nếu cần kiểm tra trong trường hợp của bạn. Nếu khám sàng lọc cho thấy bạn không bị chứng phình động mạch, bác sĩ có thể khuyên bạn nên lặp lại khám sàng lọc sau một vài năm hoặc sau vài năm để theo dõi. Thời gian kiểm tra lặp lại tùy thuộc vào nguy cơ của bạn.
  • Các biến chứng khi mang thai. Mang thai thành công đối với hầu hết phụ nữ mắc bệnh thận đa nang. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, phụ nữ có thể phát triển một chứng rối loạn đe dọa tính mạng được gọi là tiền sản giật. Những người có nguy cơ cao bị huyết áp cao hoặc suy giảm chức năng thận trước khi mang thai.
  • Bất thường van tim. Cứ 4 người trưởng thành thì có 1 người mắc bệnh thận đa nang bị sa van hai lá. Khi điều này xảy ra, van tim không còn đóng đúng cách, điều này cho phép máu bị rò rỉ ngược lại.
  • Các vấn đề về ruột kết. Những điểm yếu và túi hoặc túi trong thành ruột kết (bệnh túi thừa) có thể phát triển ở những người bị bệnh thận đa nang.

Phòng ngừa

Nếu bạn bị bệnh thận đa nang và đang cân nhắc có con, một chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn đánh giá nguy cơ truyền bệnh cho con cái của bạn.

Giữ cho thận của bạn khỏe mạnh nhất có thể có thể giúp ngăn ngừa một số biến chứng của bệnh này. Một trong những cách quan trọng nhất bạn có thể bảo vệ thận là quản lý huyết áp.

Dưới đây là một số mẹo để kiểm soát huyết áp của bạn:

  • Uống thuốc huyết áp do bác sĩ chỉ định.
  • Ăn một chế độ ăn ít muối với nhiều trái cây, rau và ngũ cốc nguyên hạt.
  • Duy trì cân nặng hợp lý. Hỏi bác sĩ của bạn cân nặng phù hợp với bạn là bao nhiêu.
  • Nếu bạn hút thuốc, hãy bỏ thuốc lá.
  • Tập thể dục thường xuyên. Mục tiêu ít nhất 30 phút hoạt động thể chất vừa phải hầu hết các ngày trong tuần.
  • Hạn chế sử dụng rượu bia.

Chẩn đoán

Đối với bệnh thận đa nang, một số xét nghiệm nhất định có thể phát hiện kích thước và số lượng nang thận bạn có và đánh giá số lượng mô thận khỏe mạnh, bao gồm:

  • Siêu âm. Trong quá trình siêu âm, một thiết bị giống như cây đũa phép gọi là đầu dò sẽ được đặt trên cơ thể bạn. Nó phát ra sóng âm thanh được phản xạ trở lại đầu dò – giống như sóng siêu âm. Máy tính chuyển các sóng âm thanh phản xạ thành hình ảnh của thận của bạn.
  • Chụp cắt lớp. Khi bạn nằm trên một chiếc bàn có thể di chuyển được, bạn sẽ được hướng dẫn vào một thiết bị lớn, hình chiếc bánh rán, chiếu các chùm tia X mỏng xuyên qua cơ thể bạn. Bác sĩ có thể nhìn thấy hình ảnh mặt cắt của thận của bạn.
  • Quét MRI. Khi bạn nằm bên trong một hình trụ lớn, từ trường và sóng vô tuyến tạo ra hình ảnh cắt ngang của thận của bạn.

Sự đối đãi

Mức độ nghiêm trọng của bệnh thận đa nang khác nhau ở mỗi người – ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình. Thông thường, những người mắc bệnh PKD sẽ mắc bệnh thận giai đoạn cuối trong độ tuổi từ 55 đến 65. Nhưng một số người bị PKD mắc bệnh nhẹ và có thể không bao giờ tiến triển thành bệnh thận giai đoạn cuối.

Điều trị bệnh thận đa nang bao gồm việc đối phó với các dấu hiệu, triệu chứng và biến chứng sau đây trong giai đoạn đầu của chúng:

  • Tăng trưởng nang thận. Liệu pháp Tolvaptan có thể được khuyến cáo cho người lớn có nguy cơ mắc ADPKD tiến triển nhanh . Tolvaptan (Jynarque, Samsca) là một viên thuốc bạn uống có tác dụng làm chậm tốc độ phát triển của nang thận và suy giảm khả năng hoạt động của thận.

    Có nguy cơ chấn thương gan nghiêm trọng khi dùng tolvaptan và nó có thể tương tác với các loại thuốc khác mà bạn dùng. Tốt nhất bạn nên đi khám bác sĩ chuyên khoa thận (bác sĩ chuyên khoa thận) khi dùng tolvaptan, để được theo dõi các tác dụng phụ và biến chứng có thể xảy ra.

  • Huyết áp cao. Kiểm soát huyết áp cao có thể trì hoãn sự tiến triển của bệnh và làm chậm quá trình tổn thương thận thêm nữa. Kết hợp chế độ ăn ít natri, ít chất béo có hàm lượng protein và calo vừa phải với không hút thuốc, tăng cường tập thể dục và giảm căng thẳng có thể giúp kiểm soát huyết áp cao.

    Tuy nhiên, thường cần dùng thuốc để kiểm soát huyết áp cao. Các loại thuốc được gọi là thuốc ức chế men chuyển (ACE) hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin II (ARB) thường được sử dụng để kiểm soát huyết áp cao.

  • Suy giảm chức năng thận. Để giúp thận của bạn khỏe mạnh càng lâu càng tốt, các chuyên gia khuyên bạn nên duy trì trọng lượng cơ thể (chỉ số khối cơ thể) ở mức bình thường. Uống nước và chất lỏng trong ngày có thể giúp làm chậm sự phát triển của nang thận, do đó có thể làm chậm sự suy giảm chức năng thận. Thực hiện chế độ ăn ít muối và ăn ít protein hơn có thể cho phép các nang thận phản ứng tốt hơn với sự gia tăng chất lỏng.
  • Đau đớn. Bạn có thể kiểm soát cơn đau của bệnh thận đa nang bằng thuốc không kê đơn có chứa acetaminophen. Tuy nhiên, đối với một số người, cơn đau dữ dội hơn và liên tục. Bác sĩ có thể đề nghị một thủ thuật sử dụng kim để hút chất lỏng trong nang và tiêm thuốc (tác nhân làm xơ cứng) để thu nhỏ các nang thận. Hoặc bạn có thể cần phẫu thuật để loại bỏ u nang nếu chúng đủ lớn để gây áp lực và đau đớn.
  • Nhiễm trùng bàng quang hoặc thận. Điều trị kịp thời các bệnh nhiễm trùng bằng thuốc kháng sinh là cần thiết để ngăn ngừa tổn thương thận. Bác sĩ có thể điều tra xem bạn bị nhiễm trùng bàng quang đơn giản hay nhiễm trùng thận hoặc u nang phức tạp hơn. Đối với những trường hợp nhiễm trùng phức tạp hơn, bạn có thể cần dùng một đợt kháng sinh dài hơn.
  • Có máu trong nước tiểu. Bạn sẽ cần uống nhiều chất lỏng, tốt nhất là nước lọc, ngay khi nhận thấy có máu trong nước tiểu để làm loãng nước tiểu. Pha loãng có thể giúp ngăn ngừa hình thành cục máu đông trong đường tiết niệu của bạn. Trong hầu hết các trường hợp, máu sẽ tự ngừng. Nếu không, điều quan trọng là liên hệ với bác sĩ của bạn.
  • Suy thận. Nếu thận của bạn mất khả năng loại bỏ các chất thải và chất lỏng thừa ra khỏi máu, cuối cùng bạn sẽ cần phải chạy thận hoặc ghép thận. Gặp bác sĩ của bạn thường xuyên để theo dõi PKD cho phép thời gian ghép thận tốt nhất. Bạn có thể được ghép thận trước, có nghĩa là bạn sẽ không cần bắt đầu chạy thận mà thay vào đó sẽ được cấy ghép.
  • Phình mạch. Nếu bạn bị bệnh thận đa nang và tiền sử gia đình bị vỡ phình mạch não (nội sọ), bác sĩ có thể khuyên bạn nên kiểm tra thường xuyên các chứng phình động mạch nội sọ.

    Nếu một túi phình được phát hiện, phẫu thuật cắt túi phình để giảm nguy cơ chảy máu có thể là một lựa chọn, tùy thuộc vào kích thước của nó. Điều trị không phẫu thuật đối với chứng phình động mạch nhỏ có thể liên quan đến việc kiểm soát huyết áp cao và cholesterol trong máu cao, cũng như bỏ hút thuốc.

Điều trị sớm mang lại cơ hội tốt nhất để làm chậm sự tiến triển của bệnh thận đa nang.