Tổng quan
Hội chứng Turner là tình trạng chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ, đây là kết quả khi một trong các nhiễm sắc thể X (NST giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần. Hội chứng Turner có thể gây ra nhiều vấn đề y tế và phát triển, bao gồm chiều cao thấp, buồng trứng không phát triển và dị tật tim.
Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước khi sinh, trong thời kỳ sơ sinh hoặc khi còn bé.
Bệnh nhân mắc hội chứng Turner cần được chăm sóc y tế liên tục. Khám sức khỏe định kỳ và chăm sóc thích hợp có thể giúp người bệnh có cuộc sống lành mạnh và độc lập.
Triệu chứng của hội chứng Turner
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner có thể khác nhau ở mỗi người, có thể rõ ràng hoặc không.
Các triệu chứng trước khi sinh
Hội chứng Turner có thể được phát hiện trước khi sinh thông qua sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh, đây là phương pháp để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể nhất định ở trẻ đang phát triển bằng cách sử dụng mẫu máu từ mẹ hoặc siêu âm trước khi sinh.
Siêu âm trước khi sinh của một em bé mắc hội chứng Turner có thể cho thấy:
- Tích tụ chất lỏng lớn ở sau cổ hoặc phù nề
- Bất thường về tim, thận
Các triệu chứng khi mới sinh hoặc khi còn bé
- Cổ rộng
- Tai thấp
- Ngực rộng, các núm vú cách đều nhau
- Vòm miệng cao, hẹp
- Cánh tay hướng ra ngoài ở khuỷu tay
- Móng tay và móng chân hợp, hướng lên trên
- Sưng bàn tay, bàn chân
- Nhỏ hơn bình thường một chút
- Tăng trưởng chậm
- Khuyết tật tim
- Hàm dưới nhỏ hoặc hẹp
- Ngón tay và ngón chân ngắn
Các triệu chứng thời thơ ấu, thiếu niên và trưởng thành
Các dấu hiệu phổ biến nhất ở hầu hết bé gái mắc hội chứng Turner là vóc dáng thấp bé. Buồng trứng không phát triển có thể xảy ra khi mới sinh hoặc từ từ trong thời bé, thiếu niên hoặc thanh niên.
Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:
- Phát triển chậm lại
- Không có sự phát triển vượt bậc nào
- Chiều cao trưởng thành thấp hơn đáng kể so với mọi người trong gia đình
- Không bắt đầu có những thay đổi ở tuổi dậy thì
- Sự phát triển giới tính bị đình trệ trong tuổi thanh thiếu niên
- Chu kỳ kinh nguyệt kết thúc sớm
- Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner không có khả năng thụ thai nếu không điều trị khả năng sinh sản.
Nguyên nhân gây hội chứng Turner
Hầu hết mọi người được sinh ra với hai nhiễm sắc thể giới tính. Nam giới thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha. Nữ giới thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ cha và một nhiễm sắc thể X còn lại từ mẹ.
Ở những người mắc hội chứng Turner, một bản sao của nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc thay đổi một phần.
Những thay đổi di truyền của hội chứng Turner có thể là một trong những nguyên nhân sau:
- Monosomy: Sự vắng mặt hoàn toàn của nhiễm sắc thể X thường xảy ra do lỗi trong tinh trùng của người cha hoặc trong trứng của người mẹ. Điều này dẫn đến mỗi tế bào trong cơ thể chỉ có một nhiễm sắc thể X.
- Thể khảm: Trong một số trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào trong giai đoạn phát triển ban đầu của bào thai. Điều này dẫn đến một số tế bào trong cơ thể có hai bản sao hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể X. Các tế bào khác chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X.
- Sự thay đổi của nhiễm sắc thể X: Các phần bị thay thế hoặc bị thiếu của một trong các nhiễm sắc thể X có thể xảy ra. Các ô có một bản sao hoàn chỉnh và một bản sao bị thay đổi. Lỗi này có thể xảy ra trong tinh trùng hoặc trứng với tất cả các tế bào có một bản sao hoàn chỉnh và một bản sao bị thay đổi. Hoặc lỗi có thể xảy ra trong quá trình phân chia tế bào trong giai đoạn phát triển sớm của bào thai để chỉ một số tế bào chứa các phần bị thay đổi hoặc bị thiếu của một trong các nhiễm săcs thể X (bệnh thể khảm).
- Trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp hội chứng Turner, một số tế b ào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác có một bản sao của nhiễm sắc thể X và một số vật chất nhiễm sắc thể Y. Những cá thể này phát triển về mặt sinh học là nữ nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ phát triển một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.
Ảnh hưởng của nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc thay đổi
Nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc thay đổi gây ra các vấn đề trong quá trình phát triển của thaio nhi và các vấn đề phát triển khác sau khi sinh như thấp, suy buồng trứng và dị tật tim.
Các đặc điểm thể chất và biến chứng sức khỏe phát sinh từ các vấn đề nhiễm sắc thể này rất khác nhau.
Các yếu tố rủi ro
Sự mất đi hoặc biến đổi của nhiễm sắc thể X xảy ra một cách ngẫy nhiên, đôi khi đó là do vấn đề về tinh trùng hoặc trứng hoặc cũng có thể do việc mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể X xảy ra sớm trong quá trình phát triển của thai nhi.
Hội chứng Turner không phải do di truyền.
Các biến chứng của hội chứng Turner
Hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thích hợp của một số hệ thống cơ thể, nhưng điều này rất khác nhau giữa những người mắc hội chứng.
Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:
- Vấn đề về tim: Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner được sinh ra với các dị tật tim hoặc thậm chí bất thường nhẹ trong cấu trúc tim làm tăng nguy cơ mắc các biến chứng nghiêm trọng. Các khuyết tật về tim thường bao gồm các vấn đề với động mạch chủ.
- Huyết áp cao
- Mất thính lực: Thường gặp với hội chứng Turner. Trong một số trường hợp, điều này là do mất dần chức năng thần kinh. Tăng nguy cơ bị nhiễm trùng tai giữa thường xuyên cũng có thể dẫn đến mất thính lực.
- Các vấn đề về thị lực: Hội chứng Turner có thể xảy ra tăng nguy cơ yếu cơ kiểm soát chuyển động của mắt, cận thị và các vấn đề khác về thị lực
- Các vấn đề về thận: Hội chứng Turner có thể liên quan đến dị tật của thận. Dù các bất thường này thường không gây ra các vấn đề y tế nhưng chúng có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng đường tiết niệu.
- Rối loạn tự miễn dịch: Hội chứng Turner có thể làm tăng nguy cơ suy giáp do rối loạn tự miễn dịch viêm tuyến giáp Hashimoto. Ngoài ra còn có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường. Đôi khi hội chứng Turner có liên quan đến bệnh Celiac (chứng không dung nạp gluten) hoặc bệnh viêm ruột.
- Các vấn đề về xương: Các vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển của xương làm tăng nguy cơ cong cột sống bất thường (chứng vẹo cột sống) và cong lưng trên về phía trước (chứng cong vẹo cột sống). Hội chứng Turner cũng có thể làm tăng nguy cơ phát triển xương yếu, giòn (loãng xương).
- Các vấn đề sức khỏe tâm thần: Trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể gặp khó khăn trong hoạt động xã hội, có thể bị lo lắng và trầm cảm, tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý.
- Vô sinh: Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner đều bị vô sinh. Tuy nhiên một số nhỏ có thể mang thai tự nhiên và một số có thể mang thai khi điều trị.
- Các biến chứng khi mang thai: Vì phụ nữ mắc hội chứng Turner có nhiều nguy cơ biến chứng trong thai kỳ như huyết áp cao, lóc tách động mạch chủ nên họ cần được các bác sĩ tư vấn trước khi mang thai.
Chẩn đoán hội chứng Turner
Việc xét nghiệm di truyền trước khi sinh giúp các bác sĩ chẩn đoán được hội chứng Turner thông qua karyotyping (quy trình kiểm tra nhiễm sắc thể).
Khi được thực hiện trong quá trình thử nghiệm trước khi sinh, karyotyping có thể phát hiện xem nhiễm sắc thể của người mẹ có di truyền mất thường nào hay không.
Các bác sĩ cung có thể yêu cầu xét nghiệm để tìm kiếm các triệu chứng thực thể của hội chứng Turner. Những xét nghiệm này có thể bao gồm:
- Xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ hormone giới tính
- Siêu âm tim để kiểm tra khuyết tật tim
- Khám phụ khoa
- Siêu âm vùng chậu và thận
- Chụp MRI ngực
Sống chung với hội chứng Turner liệu có ổn không?
Bạn vẫn có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh nếu bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Turner.
Mặc dù không có cách chữa trị nhưng những phương pháp điều trị hiện nay có thể làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc hội chứng Turner.
Việc tiêm hormone tăng trưởng có thể giúp trẻ mắc hội chứng Turner phát triển tốt hơn. Ngoài ra liệu pháp hormone cũng có thể hỗ trợ phát triển các đặc điểm giới tính thứ cấp như ngực, thường được bắt đầu khi trẻ tới tuổi dậy thì.
Phụ nữ mắc vô sinh vì hội chứng Turner vẫn có thể sử dụng trứng hiến để mang thai. Các bác sĩ phụ khoa có thể giới thiệu một chuyên gia khoa sản để bạn nắm được các thông tin về phương pháp này.
