Hội chứng Turner: Dấu hiệu, nguyên nhân và điều trị bệnh

522

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến phụ nữ, khi một trong hai ký tự giới tính X bị mất hoặc bất thường.

Điều này dẫn đến các vấn đề liên quan đến tăng trưởng, phát triển giới tính và sức khỏe tổng thể.

1. Thông tin tổng quan về hội chứng Turner

Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thế giới tính thường gặp ở phụ nữ, gây ra sự rối loạn trong phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần. Thông thường tỷ lệ mắc bệnh Turner là 1/4000 ~ 0,025%.

Triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Turner có thể khác nhau ở mỗi người nhưng biểu hiện chính là cổ ngắn, lõm và da có nếp gấp dọc xuống vai.

Họ cũng có thể có cổ tóc thấp phía sau, chiều cao thấp và chân tay bị sưng ngay từ khi mới sinh ra. Khi trưởng thành, họ không có kinh nguyệt, không phát triển vòng ngực và không thể sinh con do rối loạn nhiễm sắc thể.

Người mắc hội chứng Turner có thể xuất hiện các vấn đề khác như dị tật, tiểu đường, vấn đề về thị giác, suy tuyến giáp và gặp khó khăn trong việc nhận biết hình ảnh không gian dù cho tư duy não bộ của họ vẫn bình thường.

2. Các dấu hiệu nhận biết hội chứng Turner

Các dấu hiệu nhận biết hội chứng Turner có thể bao gồm:

  • Chiều cao thấp, dưới mức trung bình của phụ nữ cùng độ tuổi và sự phát triển chiều cao chậm hơn so với những người cùng trang lứa.
  • Cổ ngắn, lõm: Một trong những đặc điểm phổ biến của hội chứng Turner là có cổ ngắn, dạng lõm và da có nếp gấp dọc xuống vai.
  • Tai thấp hơn người bình thường, đường gấp trên tai thấp hơn và có hình dạng khác thường.
  • Vết bớt vàng trên da, đặc biệt là vùng cổ và vai.
  • Vòm miệng hẹp gây khó khăn trong việc nhai và nói.
  • Không có kinh nguyệt hoặc có nhưng không đều.
  • Vấn đề về tâm lý và học tập, gặp khó khăn trong học tập, dễ bị rối loạn tâm lý, tăng cảm xúc, khó tập trung.
  • Suy buồng trứng sớm.

Không phải tất cả những người mắc hội chứng Turner đều có các dấu hiệu trên, mỗi người sẽ có những biểu hiện khác nhau.

Việc kiểm tra y tế và thăm khác bác sĩ chuyên khoa là điều cần thiết giúp chẩn đoán chính xác hội chứng Turner.

3. Các nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân chính gây ra hội chứng Turner là do thiếu hoặc mất một phần một trong hai nhiễm sắc thể X. Đây là một hiện tượng di truyền ngẫu nhiên, không liên quan đến hành vi hay nguy cơ mắc bệnh của người mẹ trong thai kỳ.

Cụ thể, các nguyên nhân có thể gây ra hội chứng Turner bao gồm:

  • Monosomy X: Trong trường hợp này, người bị hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X trong quá trình phân giới tạo thành giao tử.
  • Thể khảm: Khi một phần tế bào có một nhiễm sắc thể X bị mất hoặc bất thường trong khi phần còn lại của tế bào có 1 nhiễm sắc thể X bình thường hoặc không bị tác động. Điều này dẫn đến một chuỗi các tế bào có sự khác nhau về số lượng nhiễm sắc thể.
  • Sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể X: Đây là trường hợp hiếm gặp, trong đó một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X có sự tái sắp xếp bất thường, dẫn đến mất đi hoặc hỏng hóc một số gene quan trọng.

Các nguyên nhân gây ra hội chứng Turner thường xảy ra trong quá trình phân giới hoặc tạo thành gamete và không có cách nào để ngăn chặn hay ngăn tránh được.

4. Các biến chứng nguy hiểm

Các biến chứng nguy hiểm của hội chứng Turner có thể bao gồm:

  • Có nguy cơ cao mắc các vấn đề về tim mạch như bất thường ở van tim và bệnh mạch vành.
  • Có thể gặp vấn đề về thận như bệnh viêm thận, tiểu đườngtăng huyết áp.
  • Dễ bị loãng xương và gãy xương.
  • Tăng nguy cơ phát triển tiểu đường lo mất đi một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X.
  • Rối loạn về tuyến giáp như thiếu hormone tuyến giáp.
  • Một số vấn đề về tâm lý như rối loạn tâm lý, khó tập trung, khó học tập và khả năng xã hội hóa.

Các biến chứng trên có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống và sức khỏe tổng thể của người bệnh. Vậy nên việc theo dõi và quản lý chặt chẽ bởi bác sĩ chuyên khoa là điều cần thiết để sớm phát hiện và điều trị các biến chứng này.

5. Chẩn đoán và điều trị

Chẩn đoán

Để chẩn đoán hội chứng Turner, bác sĩ thường dựa trên các phương pháp sau:

  • Xét nghiệm gen có thể xác định sự bất thường trong nhiễm sắc thể X của tế bào.
  • Kiểm tra nội tiết qua nồng độ hormone tuyến giáp, hormone tăng trưởng và hormone sinh dục để đánh giá chức năng nội tiết.
  • Siêu âm tim giúp phát hiện các bất thường của tim mạch.
  • Xét nghiệm xương để đo chiều cao và đánh giá tình trạng phát triển xương.

Hội chứng Turner có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm ADN thai nhi trong mẹ (NIPT).

Điều trị

Để điều trị hội chứng Turner, các bác sĩ thường sử dụng các phương pháp và liệu pháp sau:

  • Sử dụng hormone tuyến giáp và hormone tăng trưởng để bù trừ sự thiếu hụt và kích thích sự phát triển.
  • Điều trị hormone giới tính trong giai đoạn giới tính để kích thích phát triển các đặc tính thứ cấp như tăng vòng ngực và duy trì tuần hoàn kinh nguyệt.
  • Điều trị các biến chứng: Việc theo dõi và điều trị các biến chứng liên quan như bệnh tim mạch, tiểu đường và loãng xoang là rất quan trọng.
  • Tư vấn tâm lý và học tập: Cần hỗ trợ tâm lý và định hướng học tập cho người mắc hội chứng Turner để giúp họ cải thiện chất lượng cuộc sống.

Điều trị hội chứng Turner thường được thực hiện bởi một đội ngũ bác sĩ chuyên khoa nội tiết, tim mạch, xương khớp và tâm lý.

Quá trình điều trị thường kéo dài suốt đời và yêu cầu sự theo dõi, quản lý thường xuyên.

6. Các biện pháp phòng ngừa

Các biện pháp phòng ngừa hội chứng Turner thường bao gồm:

  • Kiểm tra sàng lọc sớm trong giai đoạn mới sinh và trẻ sơ sinh có thể giúp phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường để điều trị kịp thời. Ngoài ra, hội chứng Turner cũng có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm sàng lọc NIPT trong giai đoạn mang thai khoảng 10 tuần.
  • Điều trị sớm: Việc điều trị sớm và liên tục là điều quan trọng giúp tối ưu hóa sự phát triển và giảm nguy cơ biến chứng của bệnh. Sử dụng hormone thay thế và các phương pháp điều trị khác nên được bắt đầu ngay khi phát hiện bệnh.
  • Hỗ trợ tâm lý và xã hội: Người bệnh cần được hỗ trợ tâm lý và xã hội để giúp họ vượt qua các thách thức và tăng cường chất lượng cuộc sóng.
  • Tạo môi trường sống lành mạnh: Để duy trì sức khỏe tổng thể, người mắc hội chứng Turner cần duy trì một lối sống lành mạnh bao gồm cân đối ăn uống, vận động thể dục đều đặn và tránh hút thuốc, uống rượu và stress.

Nguyên nhân gây bệnh hiện vẫn chưa được làm rõ nên hiện nay không có cách nào ngăn ngừa hoàn toàn hội chứng Turner. Do vậy việc thực hiện kiểm tra sàng lọc khi mang thai và theo dõi định kỳ là rất quan trọng.

Hội chứng Turner đòi hỏi chẩn đoán sớm và chăm sóc đa chuyên khoa liên tục để giúp phụ nữ bị ảnh hưởng phát triển tối đa và tăng cường sức khỏe.

Với sự hỗ trợ và quản lý chuyên môn, người bệnh có thể sống một cuộc sống có chất lượng và đáp ứng được các nhu cầu đặc biệt của họ.