Thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì? Nguyên nhân gây bệnh

245

Tổng quan

Thiếu máu hồng cầu hình liềm (Sickle cell anemia) là một trong những nhóm rối loạn di truyền máu ảnh hưởng đến hình dạng của các tế bào hồng cầu.

Hồng cầu là các tế bào máu mang oxy đến tất cả các bộ phận của cơ thể.

Các tế bào hồng cầu thường có hình tròn và linh hoạt, vì vậy chúng có thể di chuyển dễ dàng trong các mạch máu. Khi mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, một số tế bào hồng cầu có hình dạng như hình liềm hoặc mặt trăng lưỡi liềm. Các tế bào hình liềm này cũng trở nên cứng, dính và có thể làm chậm hoặc gây tắc nghẽn mạch máu.

Hiện nay không có cách chữa khỏi cho hầu hết những người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm giảm đau và giúp ngăn ngừa các biến chứng liên quan đến bệnh.

benh thieu mau hong cau hinh liem

Triệu chứng của thiếu máu hồng cầu hình liềm

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuất hiện ở trẻ khoảng 6 tháng tuổi. Chúng khác nhau ở mỗi người và có thể thay đổi theo thời gian.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể bao gồm:

  • Thiếu máu: Tế bào hình liềm dễ vỡ ra và chết. Các tế bào hồng cầu thường sống khoảng 120 ngày trước khi chúng được thay thế. Nhưng các tế bào hình liềm thường chết sau khoảng từ 10 đến 20 ngày, gây ra tình trạng thiếu hụt tế bào hồng cầu. Nếu không có đủ tế bào hồng cầu, cơ thể sẽ không thể nhận đủ oxy và điều này gây ra nhiều hệ lụy khác nhau.
  • Những cơn đau toàn thân: Các cơn đau xuất hiện định kỳ là một triệu chứng chính của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cơn đau phát triển khi các tế bào hồng cầu hình liềm ngăn chặn dòng chảy của máu qua các mạch máu nhỏ đến ngực, bụng và khớp của bạn.

Các cơn đau có cường độ khác nhau và có thể kéo dài từ vài giờ đến vài ngày. Một số người có thể chỉ bị đau vài lần một năm. Những người khác có thể bị đau nhiều hơn hoặc thậm chí cần phải nhập viện.

Một số thanh thiếu niên và người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng bị đau mãn tính, có thể do tổn thương tới các khớp và xương, loét và một số nguyên nhân khác.

  • Sưng tấy bàn tay và bàn chân: Nguyên nhân là do các tế bào hồng cầu hình liềm đã ngăn chặn quá trình lưu thông máu ở bàn tay và chân.
  • Thường xuyên bị nhiễm trùng: Các tế bào hình liềm có thể làm hỏng lá lách, khiến bạn dễ bị nhiễm trùng hơn. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm thường được tiêm chủng và thuốc kháng sinh để ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng có thể đe dọa tính mạng như viêm phổi.
  • Chậm phát triển và dậy thì muộn: Các tế bào hồng cầu cung cấp oxy và các chất dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển của cơ thể. Sự thiếu hụt tế bào hồng cầu khỏe mạnh khiến sự phát triển ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ chậm đi và cũng khiến quá trình dậy thì ở thanh thiếu niên đến muộn hơn.
  • Gây ra các vấn đề về thị lực: Các mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt có thể bị chèn bởi các tế bào hình liềm. Điều này có thể làm hỏng võng mạc – phần của mắt xử lý hình ảnh thị giác – và dẫn đến các vấn đề về thị lực.

Khi nào nên đi khám bác sĩ?

Hãy đi khám bác sĩ ngay nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm rất dễ bị nhiễm trùng, thường bắt đầu là những cơn sốt và có thể đe dọa tới tính mạng. Hãy liên hệ trung tâm y tế gần nhất ngay nếu con bạn bị sốt cao hơn 38,5 độ.

Gọi cấp cứu 115 ngay nếu bạn gặp phải các triệu chứng của đột quỵ bao gồm:

  • Liệt một bên mặt hoặc cánh tay, chân
  • Gặp khó khăn khi đi bộ hoặc nói chuyện
  • Thị lực bị thay đổi đột ngột
  • Các cơn tê không rõ lý do
  • Cảm thấy đau đầu dữ dội

Nguyên nhân gây thiếu máu hồng cầu hình liềm

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do sự thay đổi trong gen khiến cơ thể tạo ra hợp chất giàu sắt trong tế bào hồng cầu được gọi là hemoglobin.

Chất này cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đi khắp cơ thể. Hemoglobin làm cho các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và biến đổi hình dạng.

Để một đứa trẻ sinh ra bị ảnh hưởng, cả cha và mẹ phải mang một bản sao của gen tế bào hình liềm, còn được gọi là đặc điểm tế bào hình liềm và truyền cả hai bản sao của dạng đã thay đổi cho con.

Nếu như chỉ có bố hoặc mẹ truyền gen tế bào hình liềm cho con thì đứa trẻ đó sẽ có tính trạng hồng cầu hình liềm. Với một gen hemoglobin điển hình và một dạng gen bị thay đổi, những người có đặc điểm hồng cầu hình liềm tạo ra cả hemoglobin điển hình và hemoglobin hồng cầu hình liềm.

Máu của họ có thể chứa một số tế bào hồng cầu hình liềm nhưng chúng không có triệu chứng. Tuy nhiên, có thể coi họ là người mang mầm bệnh và có thể truyền gen cho con cái mình sau này.

Các yếu tố rủi ro làm tăng nguy cơ mắc thiếu máu hồng cầu hình liềm

Một đứa trẻ sinh ra bị thiếu máu hồng cầu có nghĩa cả bố và mẹ đều phải mang gen hồng cầu hình liềm.

Như vậy yếu tố rủi ro nhất gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm chính là có cả bố và mẹ đều mang gen có hồng cầu hình liềm.

Biến chứng của thiếu máu hồng cầu hình liềm

Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến một loạt các biến chứng nguy hiểm bao gồm:

  • Đột quỵ: Các tế bào hình liềm làm tắc mạch máu đến não. Các dấu hiệu của đột quỵ bao gồm co giật, yếu hoặc tê tay chân, đột ngột khó nói và mất ý thức. Nếu con của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào kể trên hãy đến bệnh viện ngay lập tức. Đột quỵ có thể gây tử vong.
  • Hội chứng ngực cấp: Nhiễm trùng phổi hoặc các tế bào hình liềm làm tắc mạch máu trong phổi có thể gây ra biến chứng này đe dọa tới tính mạng, dẫn tới đau ngực, sốt và khó thở, cần được trợ giúp y tế khẩn cấp.
  • Tăng áp động mạch phổi: Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể phát triển bệnh huyết áp cao trong phổi của họ. Biến chứng này thường ảnh hưởng tới người lớn, gây khó thở, mệt mỏi và có thể tử vong.
  • Gây tổn thương cho các cơ quan như lá lách, thận, gan và có thể gây tử vong do các tế bào này chặn dòng máu. Việc thiếu máu giàu oxy có thể làm tổn thương các dây thần kinh và các cơ quan kể trên.
  • Gây chứng giam hãm tiểu cầu trong lách: Một lượng lớn các tế bào hình liềm có thể mắc kẹt trong lá lách, khiến lá lách to ra và có thể gây đau bụng bên trái của cơ thể. Điều này có thể nguy hiểm đến tính mạng.
  • Gây mù lòa: Tế bào hình liềm ngăn chặn các mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt, có thể dẫn tới mù lòa sau này.
  • Bị lở loét: Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể gây ra các vết loét hở trên chân gây đau.
  • Sỏi mật: Sự phân hủy của các tế bào hồng cầu tạo ra một chất gọi là bilirubin, mức độ cao của bilirubin trong cơ thể có thể dẫn tới bệnh sỏi mật.
  • Hội chứng Priapism: Nam giới bị thiếu máu hồng cầu hình liềm gây tắc nghẽn các mạch máu ở dương vật khiến cơ thể bị đau và cương cứng kéo dài, lâu ngày có thể dẫn tới liệt dương.
  • Chứng huyết khối tĩnh mạch sâu: Hồng cầu hình liềm gây ra các cục máu đông trong tĩnh mạch sâu hoặc gây thuyên tắc phổi. Tình trạng bệnh nghiêm trọng có thể gây tử vong.
  • Các biến chứng khi mang thai: Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể làm tăng nguy cơ huyết áp cao và cục máu đông trong thai kỳ. Nó cũng có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai, sinh non và sinh con nhẹ cân.

Chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Xét nghiệm máu có thể kiểm tra dạng hemoglobin làm cơ sở cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Xét nghiệm máu này là một phần của sàng lọc sơ sinh định kỳ.

Ở người lớn, một mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay. Ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh, mẫu máu thường được lấy từ ngón tay hoặc gót chân. Sau đó, mẫu được gửi đến phòng thí nghiệm để sàng lọc để tìm dạng hồng cầu hình liềm.

Nếu bạn hoặc con bạn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm khác để kiểm tra các biến chứng có thể xảy ra của bệnh.

Nếu bạn hoặc con bạn mang gen tế bào hình liềm, bạn có thể sẽ được giới thiệu đến một chuyên gia tư vấn về di truyền.

Phòng ngừa bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Nếu bạn mang đặc điểm hồng cầu hình liềm, việc gặp chuyên gia tư vấn di truyền trước khi cố gắng thụ thai có thể giúp bạn hiểu được nguy cơ sinh con bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Một bác sĩ chuyên khoa có thể giải thích các phương pháp điều trị, các biện pháp phòng ngừa và các lựa chọn sinh sản có thể có.