Bệnh Thalassemia: Triệu chứng và nguyên nhân

11

Tổng quan

Thalassemia là một chứng rối loạn máu di truyền khiến cơ thể bạn có ít hemoglobin hơn bình thường. Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy. Thalassemia có thể gây thiếu máu, khiến bạn mệt mỏi.

Nếu bạn bị thalassemia nhẹ, bạn có thể không cần điều trị. Nhưng những dạng nặng hơn có thể cần truyền máu thường xuyên. Bạn có thể thực hiện các bước để đối phó với sự mệt mỏi, chẳng hạn như chọn một chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên.

benh thalassemia

Triệu chứng của bệnh thalassemia

Có một số loại bệnh thalassemia, các dấu hiệu và triệu chứng tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng, chúng có thể bao gồm:

  • Mệt mỏi
  • Yếu đuối
  • Da nhợt nhạt hoặc hơi vàng
  • Biến dạng xương mặt
  • Chậm phát triển
  • Bụng bị sưng
  • Nước tiểu có màu đậm

Một số trẻ sơ sinh có các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia khi sinh ra, những người khác phát triển chúng trong 2 năm đầu đời. Một số người chỉ có một gen hemoglobin bị ảnh hưởng không có các triệu chứng cụ thể.

Khi nào nên đi khám bác sĩ?

Hẹn gặp bác sĩ của con bạn để đánh giá nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của bệnh thalassemia.

Nguyên nhân gây bệnh thalassemia

Bệnh Thalassemia là do đột biến trong cấu trúc DNA của các tế bào tạo ra hemoglobin. Các đột biến liên quan đến bệnh thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Các phân tử huyết sắc tố được tạo thành từ các chuỗi được gọi là chuối alpha và chuỗi beta có thể bị ảnh hưởng bởi đột biến. Việc sản xuất chuỗi alpha hoặc beta bị giảm dẫn tới alpha-thalassemia hoặc beta-thalassemia.

  • Alpha-thalassemia: Mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia mắc phải phụ thuộc vào số lượng đột biến gen thừa hưởng từ cha mẹ, càng nhiều bệnh càng nặng.
  • Beta-thalassemia: Mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia mắc phải phụ thuộc vào phần nào của phân tử hemoglobin bị ảnh hưởng.

Bệnh alpha-thalassemia

Có bốn gen có liên quan đến việc tạo ra chuỗi alpha hemoglobin. Người bệnh nhận được hai từ mỗi người (cha và mẹ).

  • Người mang một gen đột biến: Không có dấu hiệu hoặc triệu chứng nhưng mang mầm bệnh và có thể truyền cho con cái
  • Người mang hai gen đột biến: Các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ
  • Người mang ba gen đột biến: Các dấu hiệu và triệu chứng ở mức độ trung bình cho đến nặng.
  • Người thừa hưởng bốn gen đột biến: Rất hiếm gặp và thường dẫn đến thai lưu. Trẻ sinh ra với tình trạng này thường chết ngay sau khi sinh hoặc phải điều trị truyền máu suốt đời. Trong một số trường hợp hiếm hoi, trẻ sinh ra với tình trạng này có thể được điều trị bằng truyền máu và cấy ghép tế bào gốc.

Beta-thalassemia

Hai gen có liên quan đến việc tạo ra chuỗi beta hemoglobin, người bệnh nhận được một từ mỗi cha và mẹ.

  • Người mang một gen đột biến: Có triệu chứng nhẹ, được gọi là thalassemia thể nhẹ.
  • Người mang hai gen đột biến: Các dấu hiệu và triệu chứng ở mức độ trung bình đến nặng, được gọi là thalassemia thể nặng hoặc thiếu máu Cooley. Trẻ sinh ra với hai gen beta hemoglobin bị khiếm khuyết thường khỏe mạnh khi mới sinh nhưng phát triển các dấu hiệu và triệu chứng trong vòng 2 năm đầu đời. một dạng nhẹ hơn được gọi là thalassemia thể trung gian, cũng có thể do hai gen đột biến.

Các biến chứng của bệnh thalassemia

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh thalassemia trung bình đến nặng bao gồm:

  • Thừa sắt: Người mắc bệnh thalassemia có thể nhận được quá nhiều chất sắt trong cơ thể do bệnh này hoặc do truyền máu thường xuyên. Thừa sắt có thể dẫn tới tổn thương tim, gan và hệ thống nội tiết bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều chỉnh các quá trình trong cơ thể.
  • Nhiễm trùng: Người bệnh có nguy cơ nhiễm trùng hơn, đặc biệt với những người đã cắt bỏ lá lách.

Trường hợp bệnh thalassemia nặng có thể dẫn tới các biến chứng như:

  • Dị dạng xương: Thalassemia có thể làm cho tủy xương mở rộng, khiến xương rộng ra. Điều này có thể dẫn đến cấu trúc xương bất thường, đặc biệt là ở mặt và hộp sọ. Sự giãn nở của tủy xương cũng làm cho xương mỏng và dễ gãy, tăng nguy cơ gãy xương.
  • Lá lách to: Lá lách giúp bảo vệ cơ thể chống lại nhiễm trùng và lọc các chất như tế bào máu cũ hoặc bị hỏng. Bệnh Thalassemia thường đi kèm với sự phá hủy một số lượng lớn tế bào hồng cầu khiến lá lách phải làm việc nhiều hơn bình thường và to ra. Lá lách to khiến cho tình trạng thiếu máu trầm trọng hơn và giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu được truyền. Nếu lá lách phát triển quá lớn, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ nó.
  • Làm chậm quá trình phát triển: Thiếu máu có thể khiến làm giảm sự phát triển và làm chậm quá trình dậy thì ở trẻ.
  • Các vấn đề về tim: Suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường có thể liên quan tới bệnh thalassemia thể nặng.

Chẩn đoán

Hầu hết trẻ em mắc bệnh thalassemia trung bình đến nặng đều có các dấu hiệu và triệu chứng trong vòng hai năm đầu đời. Nếu bác sĩ nghi ngờ con bạn mắc bệnh thalassemia, họ có thể xác định chẩn đoán bằng xét nghiệm máu.

Xét nghiệm máu có thể tiết lộ số lượng tế bào hồng cầu và những bất thường về kích thước, hình dạng hoặc màu sắc. Xét nghiệm máu cũng có thể được sử dụng để phân tích DNA nhằm tìm kiếm các gen đột biến.

Kiểm tra trước khi sinh

Việc kiểm tra có thể được thực hiện trước khi đứa trẻ được sinh ra để tìm hiểu xem trẻ có bị bệnh thalassemia hay không cũng như xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh, bao gồm các xét nghiệm sau:

  • Lấy mẫu nhung mao màng đệm: Thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ.
  • Chọc ối: Thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ, xét nghiệm này bao gồm việc kiểm tra một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi.

Các biện pháp điều trị tại nhà

Bạn có thể giúp kiểm soát bệnh thalassemia của mình bằng cách tuân theo kế hoạch điều trị và áp dụng các thói quen sống lành mạnh.

  • Tránh thừa sắt: Trừ khi bác sĩ đề nghị, không sử dụng vitamin hoặc các chất bổ sung khác có chứa sắt.
  • Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh: Bác sĩ cũng có thể đề nghị bổ sung axit folic để giúp cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới. Để giữ cho xương luôn khỏe mạnh, hãy bảo đảm chế độ ăn uống có đủ canxi và vitamin D. Hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ về bổ sung axit folic, đây là loại vitamin B giúp xây dựng tế bào hồng cầu.
  • Tránh nhiễm trùng: Rửa tay thường xuyên và tránh những người bị bệnh, đặc biệt là những người đã cắt bỏ lá lách.

Phòng ngừa bệnh thalassemia

Trong hầu hết các trường hợp, bạn không thể ngăn ngừa bệnh thalassemia. Nếu bạn bị thalassemia, hoặc nếu bạn mang gen thalassemia, hãy cân nhắc trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền để được hướng dẫn nếu bạn muốn có con.

Có một hình thức chẩn đoán công nghệ hỗ trợ sinh sản, nhằm sàng lọc phôi thai ở giai đoạn đầu để tìm đột biến gen kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm. Điều này có thể giúp các bậc cha mẹ mắc bệnh thalassemia hoặc những người mang gen hemoglobin khiếm khuyết có con khỏe mạnh.

Quy trình này bao gồm việc lấy trứng trưởng thành và cho chúng thụ tinh với tinh trùng trong một chiếc đĩa trong phòng thí nghiệm. Các phôi được kiểm tra các gen khiếm khuyết và chỉ những phôi không có khuyết tật di truyền mới được cấy vào tử cung.