Đái tháo nhạt: Triệu chứng, nguyên nhân & Điều trị

326
benh dai thao nhat

Bệnh đái tháo nhạt nguồn gốc thận (NDI) là một trạng thái bất thường trong chức năng thận, khiến cơ thể không thể duy trì nồng độ nước và chất điện giải cân bằng.

Điều này gây ra các vấn đề liên quan đến việc điều chỉnh lượng nước tiểu và dẫn đến hiện tượng đái nước dư thừa. NDI có thể gây ra những tác động không mong muốn và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Hãy cùng tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng và các phương pháp điều trị hiện đại cho bệnh đái tháo nhạt nguồn gốc thận trong bài viết này.

1. Tổng quan

Bệnh đái tháo nhạt nguồn gốc thận (NDI) là một tình trạng rối loạn chức năng thận, khiến cơ thể không thể cô đặc nước tiểu một cách hiệu quả.

NDI xảy ra do giảm khả năng đáp ứng với hormone vasopressin, còn được gọi là hormone antidiuretic (ADH), mà làm tăng khả năng cô đặc nước tiểu.

Khi không có sự phản ứng với vasopressin, cơ thể sẽ bài tiết một lượng lớn nước tiểu pha loãng, gây mất nước và khó duy trì cân bằng nước và điện giải.

NDI có thể được chia thành hai loại chính:

  • Đái tháo nhạt di truyền: Đây là dạng NDI phổ biến nhất và có nguồn gốc từ di truyền gen. Đái tháo nhạt di truyền thường liên quan đến các đột biến trong gen arginine vasopressin (AVP) receptor 2 hoặc gen aquaporin-2, ảnh hưởng đến khả năng cô đặc nước tiểu của thận. Dạng này có thể di truyền qua các mô hình di truyền tự do hoặc di truyền liên kết nhiễm sắc thể X, tùy thuộc vào loại đái tháo nhạt cụ thể.
  • Đái tháo nhạt mắc phải: Đái tháo nhạt mắc phải xảy ra khi có các nguyên nhân bên ngoài ảnh hưởng đến chức năng cô đặc nước tiểu của thận. Điều này có thể do các bệnh lý như bệnh thận đa nang, bệnh tủy thận, viêm thận, tăng canxi máu, sử dụng thuốc gây đái tháo nhạt hoặc sau một số phẫu thuật.

Triệu chứng của NDI có thể bao gồm tiểu nhiều, đa niệu, khát nhiều và tình trạng mất nước. Biến chứng nguy hiểm của NDI bao gồm mất cân bằng điện giải, mất nước nghiêm trọng và suy thận.

2. Triệu chứng

Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh đái tháo nhạt nguồn gốc thận (NDI) có thể bao gồm:

  • Đa niệu: Lượng nước tiểu sản xuất hàng ngày tăng so với bình thường. Bệnh nhân có xuất tiểu nhiều lần trong ngày và thậm chí trong đêm, gây khó chịu và ảnh hưởng đến chất lượng giấc ngủ.
  • Cảm thấy cực kỳ khát: Bệnh nhân cảm thấy khát nước một cách liên tục và uống nước nhiều hơn so với người bình thường để bù đắp lượng nước tiểu mất đi.
  • Tiểu nhiều vào ban đêm: Bệnh nhân thường phải thức dậy và tiểu vào ban đêm, gây mất ngủ và mệt mỏi.
  • Nước tiểu bị pha loãng: Nước tiểu có màu nhạt và không có mùi, do bài tiết nước nhiều hơn các chất khác như muối và chất rắn.
  • Mất nước: Do mất nước nhiều qua nước tiểu pha loãng, bệnh nhân có thể gặp tình trạng mất nước, dẫn đến tình trạng mệt mỏi, khô da, đau đầu và buồn nôn.
  • Tăng natri máu: Do lượng nước mất đi nhiều hơn lượng muối, gây ra tình trạng tăng nồng độ natri trong máu, có thể dẫn đến các triệu chứng như khát, mệt mỏi, buồn nôn và co giật.

Ngoài ra, ở những trường hợp nặng, bệnh nhân có thể gặp các biến chứng như rối loạn điện giải, tình trạng huyết áp thấp và khô gan.

Lưu ý rằng các triệu chứng và dấu hiệu có thể thay đổi tùy theo mức độ và nguyên nhân của bệnh NDI. Việc chẩn đoán và điều trị nên được thực hiện bởi các chuyên gia y tế.

3. Nguyên nhân gây bệnh

Dưới đây là một số nguyên nhân phổ biến và những tình huống đặc biệt có thể dẫn đến bệnh đái tháo nhạt:

  • Đái tháo nhạt di truyền: Đái tháo nhạt di truyền thường gặp nhất là loại di truyền liên kết nhiễm sắc thể X. Nó xuất hiện ở các phụ nữ dị hợp tử do ảnh hưởng đến gen thụ thể 2 của arginine vasopressin (AVP). Các phụ nữ dị hợp tử có thể không có triệu chứng hoặc có các triệu chứng như đa niệu và khát nhiều ở mức độ khác nhau. Đái tháo nhạt cũng có thể ảnh hưởng đến nam giới.
  • Đái tháo nhạt mắc phải: Đái tháo nhạt mắc phải xảy ra khi có các bệnh lý hoặc thuốc phá vỡ khả năng cô đặc nước tiểu của thận, làm cho thận trở nên không nhạy cảm với vasopressin.
  • Một số bệnh lý như bệnh thận đa nang di truyền gen trội, bệnh nang thận thanh thiếu niên và phức hợp bệnh nang tủy thận, bệnh thận tế bào hình liềm và các bệnh lý khác có thể gây ra đái tháo nhạt mắc phải. Ngoài ra, sử dụng một số loại thuốc như lithium, demeclocycline, amphotericin B, dexamethasone cũng có thể gây ra đái tháo nhạt mắc phải.
  • Tình trạng đặc biệt: Có một số tình trạng đặc biệt có thể gây ra triệu chứng giống đái tháo nhạt, bao gồm:
    • Rau thai: Trong nửa sau của thai kỳ, rau thai có thể bài tiết vasopressinase, một enzym phá hủy vasopressin, dẫn đến đái tháo nhạt thai kỳ.
    • Sau phẫu thuật tuyến yên: Một số bệnh nhân sau phẫu thuật tuyến yên có thể tiết ra một tiền chất của ADH kém hiệu quả hơn vasopressin.

Những người có nguy cơ mắc bệnh cao

Mặc dù bệnh đái tháo nhạt nguồn gốc thận (NDI) là một tình trạng hiếm gặp, nhưng có một số nhóm người có nguy cơ cao mắc bệnh, bao gồm:

  • Di truyền: Những người có gia đình có trường hợp NDI đã được chẩn đoán trước đó có nguy cơ di truyền cao hơn. Nếu có thành viên trong gia đình bị NDI, nguy cơ mắc bệnh sẽ tăng lên.
  • Bệnh lý thận: Một số bệnh lý thận, như bệnh thận đa nang di truyền, bệnh nang thận thanh thiếu niên và phức hợp bệnh nang tủy thận, bệnh thận tế bào hình liềm và các bệnh lý khác có thể gây ra NDI.
  • Sử dụng thuốc: Một số loại thuốc có thể gây ra NDI. Ví dụ, lithium – một loại thuốc được sử dụng để điều trị rối loạn tâm thần – có thể gây ra NDI.
  • Rau thai: Trong một số trường hợp, phụ nữ mang thai có thể phát triển đái tháo nhạt do rau thai bài tiết vasopressinase trong nửa sau của thai kỳ.
  • Sau phẫu thuật tuyến yên: Một số bệnh nhân sau phẫu thuật tuyến yên có thể mắc phải đái tháo nhạt do tiết ra một tiền chất của ADH kém hiệu quả hơn vasopressin.

Nếu bạn thuộc vào một trong những nhóm trên và có các triệu chứng liên quan, bạn nên tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ để được kiểm tra và chẩn đoán đúng. Bác sĩ sẽ đưa ra đánh giá cụ thể và chỉ định các xét nghiệm cần thiết để xác định nếu bạn mắc bệnh NDI hay không.

4. Các biến chứng nguy hiểm

Bệnh đái tháo nhạt nguồn gốc thận (NDI) có thể gây ra một số biến chứng nguy hiểm và tình trạng sức khỏe nghiêm trọng, bao gồm:

  • Mất nước nghiêm trọng: Do lượng nước tiểu sản xuất rất lớn và liên tục, bệnh nhân có thể mất nước và khô hạn nhanh chóng. Mất nước nghiêm trọng có thể dẫn đến tình trạng mệt mỏi, hoa mắt, huyết áp thấp, tim đập nhanh, suy thận và thậm chí nguy hiểm đến tính mạng.
  • Rối loạn điện giải: Lượng nước tiểu lớn dẫn đến mất nhiều muối và chất điện giải quan trọng khỏi cơ thể. Điều này có thể gây ra rối loạn điện giải như tăng nồng độ natri trong máu (hypernatremia), giảm nồng độ kali trong máu (hypokalemia) và các rối loạn khác như tăng nồng độ canxi máu (hypercalcemia) và giảm nồng độ acid uric trong máu (hypouricemia).
  • Tăng huyết áp: Bệnh nhân NDI có nguy cơ cao mắc bệnh tăng huyết áp. Mất nước và khô hạn có thể gây ra một sự tăng cường hoạt động của hệ thống thần kinh giao cảm và làm tăng huyết áp.
  • Rối loạn thể chất và tinh thần: Khát nước liên tục và giấc ngủ bị gián đoạn do tiểu nhiều vào ban đêm có thể gây ra sự khó chịu, căng thẳng tinh thần, mệt mỏi và xuất hiện các triệu chứng rối loạn tâm lý như lo âu và trầm cảm.
  • Biến chứng thận: Trong một số trường hợp nghiêm trọng, mất nước và khô hạn kéo dài có thể gây ra suy thận và tổn thương mô thận.

Lưu ý rằng biến chứng và tình trạng sức khỏe có thể thay đổi tùy thuộc vào mức độ và quản lý của bệnh NDI. Việc theo dõi và điều trị chính xác do các chuyên gia y tế là quan trọng để hạn chế các biến chứng tiềm ẩn và duy trì tình trạng sức khỏe tốt.

5. Chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh đái tháo nhạt nguồn gốc thận (NDI), bác sĩ sẽ thực hiện các bước kiểm tra và xét nghiệm sau:

  • Tiểu cầu liều lượng: Đây là bước đầu tiên trong chẩn đoán NDI. Bác sĩ sẽ yêu cầu bệnh nhân uống một lượng nước nhất định trong một thời gian cụ thể và thu thập các mẫu nước tiểu. Tiểu cầu liều lượng sẽ đo lượng nước tiểu được tiết ra và nồng độ chất cụ thể trong nước tiểu, chẳng hạn như natri và osmolality.
  • Thử nước giảm thiểu: Nếu kết quả tiểu cầu liều lượng cho thấy lượng nước tiểu vẫn pha loãng và khối lượng nước tiểu không giảm sau khi hạn chế nước uống, bác sĩ sẽ tiến hành thử nghiệm nước giảm thiểu. Trong thử nghiệm này, bệnh nhân sẽ được tiêm hoặc uống một liều vasopressin (ADH) ngoại sinh và sự tương ứng giảm thiểu nước tiểu sẽ được đo.
  • Xét nghiệm gen: Đối với những trường hợp NDI có nguyên nhân di truyền, xét nghiệm gen có thể được thực hiện để tìm ra các đột biến gen có liên quan đến bệnh.
  • Xét nghiệm hình ảnh: Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm hình ảnh của thận để đánh giá cấu trúc và chức năng của thận.

Qua các bước chẩn đoán này, bác sĩ sẽ có thông tin cần thiết để xác định xem bệnh nhân có bị NDI hay không. Nếu được chẩn đoán, bác sĩ sẽ phát đơn điều trị phù hợp để quản lý bệnh và giảm các triệu chứng liên quan.

6. Điều trị

Điều trị bệnh đái tháo nhạt nguồn gốc thận (NDI) tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng và duy trì cân bằng nước và điện giải trong cơ thể.

Dưới đây là một số phương pháp điều trị thường được áp dụng:

  • Uống đủ nước: Điều quan trọng nhất trong điều trị NDI là uống đủ nước để đảm bảo cung cấp đủ lượng nước cho cơ thể. Bệnh nhân cần uống nước hàng ngày theo chỉ định của bác sĩ. Điều này giúp duy trì cân bằng nước và điện giải, giảm triệu chứng mất nước và hạn chế các biến chứng liên quan.
  • Thuốc lợi tiểu thiazide: Thuốc lợi tiểu thiazide như hydrochlorothiazide có thể được sử dụng để giảm lượng nước tiểu và tăng khả năng cô đặc nước tiểu. Thuốc này có thể được kê đơn để giúp kiểm soát triệu chứng và ngăn chặn mất nước quá mức.
  • Thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs): NSAIDs như indomethacin cũng có thể được sử dụng để giảm lượng nước tiểu và tăng khả năng cô đặc nước tiểu. Tuy nhiên, việc sử dụng NSAIDs cần được theo dõi cẩn thận do có thể gây ra các tác dụng phụ như tác động đến thận và hệ tiêu hóa.
  • Chế độ ăn ít muối và ít protein: Hạn chế lượng muối và protein trong chế độ ăn có thể giúp giảm lượng nước tiểu và giảm các triệu chứng đái tháo nhạt.
  • Quản lý triệu chứng và biến chứng khác: Ngoài điều trị trực tiếp cho NDI, bác sĩ cũng có thể chỉ định các biện pháp để quản lý các triệu chứng và biến chứng khác liên quan, chẳng hạn như bổ sung kali, canxi và các chất điện giải khác.

7. Phòng ngừa đái tháo nhạt

Phòng ngừa đái tháo nhạt nguồn gốc thận (NDI) tập trung vào việc giảm nguy cơ mắc bệnh và duy trì sự cân bằng nước và điện giải trong cơ thể.

Dưới đây là một số biện pháp phòng ngừa quan trọng:

  • Kiểm soát tình trạng sức khỏe: Bảo vệ sức khỏe tổng thể và kiểm soát các bệnh lý có liên quan, như bệnh thận, bệnh lý tiểu đường, bệnh tuyến giáp và các vấn đề sức khỏe khác, có thể giúp giảm nguy cơ mắc NDI. Điều này bao gồm duy trì một lối sống lành mạnh, ăn uống cân đối, tập thể dục đều đặn và kiểm tra sức khỏe định kỳ.
  • Tránh sử dụng các thuốc gây đái tháo nhạt: Một số thuốc có thể gây ra đái tháo nhạt, chẳng hạn như lithium, demeclocycline, amphotericin B và nhiều loại thuốc khác. Hãy tuân thủ đúng liều lượng và chỉ dùng thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ.
  • Điều chỉnh lượng nước uống: Trong trường hợp có nguy cơ mắc NDI, hạn chế lượng nước uống hoặc tăng cường việc uống nước trong các trường hợp cần thiết có thể giúp giảm nguy cơ mất cân bằng nước và điện giải. Tuy nhiên, điều này cần được thực hiện dưới sự giám sát của bác sĩ.
  • Định kỳ kiểm tra sức khỏe: Định kỳ kiểm tra sức khỏe và xét nghiệm y tế định kỳ có thể giúp phát hiện sớm bất kỳ vấn đề liên quan đến chức năng thận và điều chỉnh phòng ngừa NDI.
  • Tư vấn di truyền: Đối với những người có nguy cơ di truyền NDI, tư vấn di truyền và kiểm tra gen có thể được thực hiện để xác định nguy cơ mắc bệnh ở thế hệ sau và đưa ra các biện pháp phòng ngừa và quản lý tùy thuộc vào tình trạng di truyền cụ thể.