Bệnh Huntington

7

Tổng quan

Bệnh Huntington là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra sự phân hủy tiến triển (thoái hóa) các tế bào thần kinh trong não. Bệnh Huntington có ảnh hưởng rộng rãi đến khả năng chức năng của một người và thường dẫn đến rối loạn vận động, suy nghĩ (nhận thức) và tâm thần.

Các triệu chứng bệnh Huntington có thể phát triển bất cứ lúc nào, nhưng chúng thường xuất hiện lần đầu tiên khi mọi người ở độ tuổi 30 hoặc 40. Nếu tình trạng bệnh phát triển trước 20 tuổi, nó được gọi là bệnh Huntington vị thành niên. Khi Huntington phát triển sớm, các triệu chứng có phần khác nhau và bệnh có thể tiến triển nhanh hơn.

Thuốc có sẵn để giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh Huntington. Nhưng các phương pháp điều trị không thể ngăn chặn sự suy giảm về thể chất, tinh thần và hành vi liên quan đến tình trạng này.

Triệu chứng

Bệnh Huntington thường gây ra các rối loạn vận động, nhận thức và tâm thần với một loạt các dấu hiệu và triệu chứng. Những triệu chứng nào xuất hiện đầu tiên rất khác nhau ở mỗi người. Một số triệu chứng xuất hiện nhiều hơn hoặc có ảnh hưởng lớn hơn đến khả năng hoạt động, nhưng điều đó có thể thay đổi trong suốt quá trình của bệnh.

Rối loạn chuyển động

Các rối loạn vận động liên quan đến bệnh Huntington có thể bao gồm cả các vấn đề về vận động không tự chủ và suy giảm khả năng vận động tự nguyện, chẳng hạn như:

  • Cử động giật hoặc quằn quại không chủ ý (múa giật)
  • Các vấn đề về cơ, chẳng hạn như cứng hoặc co rút cơ (loạn trương lực cơ)
  • Chuyển động mắt chậm hoặc bất thường
  • Suy giảm dáng đi, tư thế và thăng bằng
  • Khó nói hoặc nuốt

Sự suy yếu trong các chuyển động tự nguyện – chứ không phải là các chuyển động không tự nguyện – có thể có tác động lớn hơn đến khả năng làm việc, thực hiện các hoạt động hàng ngày, giao tiếp và duy trì độc lập của một người.

Rối loạn nhận thức

Suy giảm nhận thức thường liên quan đến bệnh Huntington bao gồm:

  • Khó tổ chức, sắp xếp thứ tự ưu tiên hoặc tập trung vào nhiệm vụ
  • Thiếu linh hoạt hoặc có xu hướng bế tắc trong suy nghĩ, hành vi hoặc hành động (sự kiên trì)
  • Thiếu kiểm soát xung động có thể dẫn đến bộc phát, hành động thiếu suy nghĩ và lăng nhăng tình dục
  • Thiếu nhận thức về hành vi và khả năng của bản thân
  • Sự chậm chạp trong việc xử lý suy nghĩ hoặc ” tìm kiếm ” từ
  • Khó khăn khi tìm hiểu thông tin mới

Rối loạn tâm thần

Rối loạn tâm thần phổ biến nhất liên quan đến bệnh Huntington là trầm cảm. Đây không chỉ là phản ứng khi nhận được chẩn đoán về bệnh Huntington. Thay vào đó, trầm cảm xuất hiện do tổn thương não và những thay đổi sau đó trong chức năng não. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

  • Cảm giác cáu kỉnh, buồn bã hoặc thờ ơ
  • Xa lánh xã hội
  • Mất ngủ
  • Mệt mỏi và mất năng lượng
  • Thường xuyên nghĩ đến cái chết, sắp chết hoặc tự tử

Các rối loạn tâm thần phổ biến khác bao gồm:

  • Rối loạn ám ảnh cưỡng chế, một tình trạng được đánh dấu bởi những suy nghĩ lặp đi lặp lại, xâm nhập và hành vi lặp đi lặp lại
  • Mania, có thể gây ra tâm trạng cao, hoạt động quá mức, hành vi bốc đồng và lòng tự trọng tăng cao
  • Rối loạn lưỡng cực, một tình trạng với các giai đoạn trầm cảm và hưng cảm xen kẽ

Ngoài các rối loạn trên, sụt cân thường gặp ở những người mắc bệnh Huntington, đặc biệt là khi bệnh tiến triển.

Các triệu chứng của bệnh Huntington ở trẻ vị thành niên

Sự khởi đầu và tiến triển của bệnh Huntington ở người trẻ tuổi có thể hơi khác so với người lớn. Các vấn đề thường xuất hiện sớm trong quá trình bệnh bao gồm:

Thay đổi hành vi

  • Khó chú ý
  • Thành tích tổng thể của trường giảm nhanh, đáng kể
  • Các vấn đề về hành vi

Thay đổi vật lí

  • Các cơ co cứng và cứng ảnh hưởng đến dáng đi (đặc biệt là ở trẻ nhỏ)
  • Run hoặc cử động nhẹ không tự chủ
  • Thường xuyên bị ngã hoặc vụng về
  • Co giật

Khi nào đến gặp bác sĩ

Gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn nhận thấy những thay đổi trong cử động, trạng thái cảm xúc hoặc khả năng tâm thần của mình. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington có thể do một số tình trạng khác nhau gây ra. Do đó, điều quan trọng là phải được chẩn đoán nhanh chóng và kỹ lưỡng.

Nguyên nhân

Bệnh Huntington là do sự khác biệt di truyền trong một gen duy nhất. Bệnh Huntington là một rối loạn ưu thế NST thường, có nghĩa là một người chỉ cần một bản sao của gen không điển hình để phát triển chứng rối loạn này.

Ngoại trừ các gen trên nhiễm sắc thể giới tính, một người thừa hưởng hai bản sao của mỗi gen – một bản sao từ bố và mẹ. Bố mẹ có gen không điển hình có thể truyền theo bản sao không điển hình của gen hoặc bản sao khỏe mạnh. Do đó, mỗi đứa trẻ trong gia đình có 50% cơ hội thừa hưởng gen gây ra rối loạn di truyền.

Các biến chứng

Sau khi bệnh Huntington bắt đầu, khả năng chức năng của một người dần dần xấu đi theo thời gian. Tốc độ tiến triển của bệnh và thời gian kéo dài khác nhau. Thời gian từ khi có triệu chứng đầu tiên đến khi tử vong thường khoảng 10 đến 30 năm. Bệnh Huntington ở vị thành niên thường dẫn đến tử vong trong vòng 10 năm sau khi các triệu chứng phát triển.

Tình trạng trầm cảm lâm sàng liên quan đến bệnh Huntington có thể làm tăng nguy cơ tự tử. Một số nghiên cứu cho rằng nguy cơ tự tử cao nhất xảy ra trước khi chẩn đoán được đưa ra và ở giai đoạn giữa của bệnh khi một người bắt đầu mất độc lập.

Cuối cùng, một người mắc bệnh Huntington cần được giúp đỡ trong mọi hoạt động sinh hoạt và chăm sóc hàng ngày. Ở giai đoạn muộn của bệnh, người bệnh có thể sẽ nằm trên giường và không thể nói được. Một số người mắc bệnh Huntington nói chung có thể hiểu ngôn ngữ và có nhận thức về gia đình và bạn bè, mặc dù một số người sẽ không nhận ra các thành viên trong gia đình.

Nguyên nhân tử vong phổ biến bao gồm:

  • Viêm phổi hoặc các bệnh nhiễm trùng khác
  • Chấn thương liên quan đến ngã
  • Các biến chứng liên quan đến không thể nuốt

Chẩn đoán

Chẩn đoán sơ bộ về bệnh Huntington chủ yếu dựa trên câu trả lời của bạn cho các câu hỏi, khám sức khỏe tổng quát, xem xét lịch sử y tế gia đình của bạn cũng như khám thần kinh và tâm thần.

Kiểm tra thần kinh

Bác sĩ thần kinh sẽ hỏi bạn các câu hỏi và tiến hành các xét nghiệm tương đối đơn giản về:

  • Các triệu chứng vận động, chẳng hạn như phản xạ, sức mạnh cơ bắp và thăng bằng
  • Các triệu chứng về giác quan, bao gồm xúc giác, thị giác và thính giác
  • Các triệu chứng tâm thần, chẳng hạn như tâm trạng và trạng thái tinh thần

Kiểm tra tâm lý thần kinh

Bác sĩ thần kinh cũng có thể thực hiện các xét nghiệm tiêu chuẩn để kiểm tra:

  • Kỉ niệm
  • Lý luận
  • Tinh thần nhanh nhẹn
  • Kỹ năng ngôn ngữ
  • Lý luận không gian

Đánh giá tâm thần

Bạn có thể sẽ được giới thiệu đến bác sĩ tâm thần để khám để tìm một số yếu tố có thể góp phần vào chẩn đoán của bạn, bao gồm:

  • Trạng thái cảm xúc
  • Các mẫu hành vi
  • Chất lượng phán đoán
  • Kỹ năng đối phó
  • Dấu hiệu của suy nghĩ rối loạn
  • Bằng chứng lạm dụng chất kích thích

Kiểm tra chức năng và hình ảnh não

Nhà cung cấp dịch vụ của bạn có thể yêu cầu các xét nghiệm hình ảnh não để đánh giá cấu trúc hoặc chức năng của não. Các công nghệ hình ảnh có thể bao gồm chụp MRI hoặc CT cho thấy hình ảnh chi tiết của não.

Những hình ảnh này có thể tiết lộ những thay đổi trong não ở những vùng bị ảnh hưởng bởi bệnh Huntington. Những thay đổi này có thể không biểu hiện sớm trong quá trình bệnh. Các xét nghiệm này cũng có thể được sử dụng để loại trừ các tình trạng khác có thể gây ra các triệu chứng.

Tư vấn và xét nghiệm di truyền

Nếu các triệu chứng gợi ý rõ ràng bệnh Huntington, nhà cung cấp của bạn có thể đề nghị xét nghiệm di truyền cho gen không điển hình.

Thử nghiệm này có thể xác nhận chẩn đoán. Nó cũng có thể có giá trị nếu không có tiền sử gia đình được biết về bệnh Huntington hoặc nếu không có chẩn đoán của thành viên khác trong gia đình được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền. Nhưng xét nghiệm sẽ không cung cấp thông tin có thể giúp xác định kế hoạch điều trị.

Trước khi có một bài kiểm tra như vậy, cố vấn di truyền sẽ giải thích những lợi ích và hạn chế của kết quả kiểm tra học tập. Cố vấn di truyền cũng có thể trả lời các câu hỏi về các kiểu di truyền của bệnh Huntington.

Kiểm tra di truyền dự đoán

Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh nhưng không có triệu chứng. Đây được gọi là thử nghiệm dự đoán. Xét nghiệm không thể cho bạn biết khi nào bệnh bắt đầu hoặc những triệu chứng nào sẽ xuất hiện đầu tiên.

Một số người có thể làm bài kiểm tra vì họ thấy không biết sẽ khiến bạn căng thẳng hơn. Những người khác có thể muốn làm bài kiểm tra trước khi có con.

Rủi ro có thể bao gồm các vấn đề về khả năng bảo hiểm hoặc việc làm trong tương lai và những căng thẳng khi đối mặt với một căn bệnh hiểm nghèo. Về nguyên tắc, luật liên bang tồn tại khiến việc sử dụng thông tin xét nghiệm di truyền để phân biệt đối xử với những người mắc bệnh di truyền là bất hợp pháp.

Các xét nghiệm này chỉ được thực hiện sau khi tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia tư vấn di truyền.

Phòng ngừa

Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington có thể hiểu được lo lắng về việc liệu họ có thể truyền gen Huntington cho con cái của họ hay không. Những người này có thể cân nhắc các phương án xét nghiệm di truyền và kế hoạch hóa gia đình.

Nếu một bậc cha mẹ có nguy cơ đang xem xét xét nghiệm di truyền, có thể hữu ích khi gặp chuyên gia tư vấn di truyền. Một chuyên gia tư vấn di truyền sẽ thảo luận về những rủi ro tiềm ẩn của một kết quả xét nghiệm dương tính, điều này sẽ chỉ ra rằng cha hoặc mẹ sẽ phát triển bệnh. Ngoài ra, các cặp vợ chồng sẽ cần phải lựa chọn thêm về việc có con hoặc xem xét các lựa chọn thay thế, chẳng hạn như xét nghiệm trước khi sinh để tìm gen hoặc thụ tinh trong ống nghiệm với tinh trùng hoặc trứng của người hiến tặng.

Một lựa chọn khác cho các cặp vợ chồng là thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép. Trong quá trình này, trứng được lấy ra khỏi buồng trứng và được thụ tinh với tinh trùng của người cha trong phòng thí nghiệm. Các phôi được kiểm tra sự hiện diện của gen Huntington và chỉ những phôi âm tính với gen Huntington mới được cấy vào tử cung của người mẹ.