Hội chứng tự kỷ: Triệu chứng và nguyên nhân

9

Tổng quan

Rối loạn phổ tự kỷ là một tình trạng liên quan đến sự phát triển của não ảnh hưởng đến cách một người nhận thức và giao tiếp xã hội với những người khác, gây ra các vấn đề trong tương tác xã hội và giao tiếp. Rối loạn này cũng bao gồm các kiểu hành vi có giới hạn và lặp đi lặp lại. Thuật ngữ “phổ” trong rối loạn phổ tự kỷ đề cập đến một loạt các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng.

Rối loạn phổ tự kỷ bao gồm các tình trạng trước đây được coi là riêng biệt – tự kỷ, hội chứng Asperger, rối loạn phân ly thời thơ ấu và một dạng rối loạn phát triển lan tỏa không xác định. Một số người vẫn sử dụng thuật ngữ “hội chứng Asperger”, thường được cho là ở giai đoạn cuối nhẹ của rối loạn phổ tự kỷ.

Rối loạn phổ tự kỷ bắt đầu từ thời thơ ấu và cuối cùng gây ra các vấn đề hoạt động trong xã hội – ví dụ như về mặt xã hội, ở trường học và nơi làm việc. Thường thì trẻ em xuất hiện các triệu chứng của bệnh tự kỷ trong vòng một năm đầu tiên. Một số ít trẻ có vẻ phát triển bình thường trong năm đầu tiên, sau đó trải qua giai đoạn thoái triển từ 18 đến 24 tháng tuổi khi chúng xuất hiện các triệu chứng tự kỷ.

Mặc dù không có cách chữa trị chứng rối loạn phổ tự kỷ, nhưng việc điều trị chuyên sâu, sớm có thể tạo ra sự khác biệt lớn trong cuộc sống của nhiều trẻ em.

hoi chung tu ky

Triệu chứng của tự kỷ

Một số trẻ có các dấu hiệu của rối loạn phổ tự kỷ trong giai đoạn sơ sinh, chẳng hạn như giảm giao tiếp bằng mắt, không đáp lại tên của chúng hoặc thờ ơ với người chăm sóc. Những đứa trẻ khác có thể phát triển bình thường trong vài tháng hoặc vài năm đầu đời, nhưng sau đó đột nhiên trở nên thu mình hoặc hung hăng hoặc mất các kỹ năng ngôn ngữ mà chúng đã có. Các dấu hiệu thường được nhìn thấy khi trẻ 2 tuổi.

Mỗi trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có khả năng có một kiểu hành vi và mức độ nghiêm trọng riêng – từ hoạt động thấp đến hoạt động cao.

Một số trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ gặp khó khăn trong học tập, một số có dấu hiệu trí tuệ thấp hơn bình thường. Những đứa trẻ khác mắc chứng rối loạn này có trí thông minh từ bình thường đến cao – chúng học nhanh, nhưng gặp khó khăn khi giao tiếp và áp dụng những gì chúng biết vào cuộc sống hàng ngày và thích nghi với các tình huống xã hội.

Do sự hỗn hợp các triệu chứng riêng biệt ở mỗi trẻ nên đôi khi khó xác định mức độ nghiêm trọng. Nó thường dựa trên mức độ suy giảm và tác động của chúng đến khả năng hoạt động.

Dưới đây là một số dấu hiệu phổ biến của những người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ.

Giao tiếp và tương tác xã hội

Trẻ em hoặc người lớn mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể gặp vấn đề với các kỹ năng giao tiếp và tương tác xã hội, bao gồm bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:

  • Không trả lời tên của người đó hoặc đôi khi dường như không nghe thấy bạn
  • Chống lại việc ôm ấp, ôm ấp và có vẻ thích chơi một mình hơn, lui vào thế giới của riêng mình
  • Giao tiếp bằng mắt kém và thiếu biểu cảm trên khuôn mặt
  • Không nói được hoặc bị chậm nói hoặc mất khả năng nói từ hoặc câu trước đó
  • Không thể bắt đầu một cuộc trò chuyện hoặc tiếp tục một cuộc trò chuyện hoặc chỉ bắt đầu một cuộc trò chuyện để đưa ra yêu cầu hoặc gắn nhãn các mục
  • Nói với giai điệu hoặc nhịp điệu bất thường và có thể sử dụng giọng hát singsong hoặc giọng nói giống như rô-bốt
  • Lặp lại nguyên văn các từ hoặc cụm từ nhưng không hiểu cách sử dụng chúng
  • Dường như không hiểu các câu hỏi hoặc hướng dẫn đơn giản
  • Không thể hiện cảm xúc hoặc cảm xúc và dường như không biết về cảm xúc của người khác
  • Không chỉ vào hoặc đưa các đối tượng để chia sẻ lợi ích
  • Tiếp cận một cách tương tác xã hội một cách không thích hợp bằng cách thụ động, hung hăng hoặc gây rối
  • Khó nhận ra các tín hiệu phi ngôn ngữ, chẳng hạn như diễn giải nét mặt, tư thế cơ thể hoặc giọng nói của người khác

Các mẫu hành vi

Trẻ em hoặc người lớn mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể có các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động hạn chế, lặp đi lặp lại, bao gồm bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:

  • Thực hiện các chuyển động lặp đi lặp lại, chẳng hạn như bập bênh, xoay tròn hoặc vỗ tay
  • Thực hiện các hoạt động có thể tự gây hại cho bản thân, chẳng hạn như cắn hoặc đập đầu
  • Phát triển các thói quen hoặc nghi thức cụ thể và bị xáo trộn khi có thay đổi nhỏ nhất
  • Có vấn đề về phối hợp hoặc có các kiểu cử động kỳ lạ, chẳng hạn như vụng về hoặc đi bằng kiễng chân và có ngôn ngữ cơ thể kỳ quặc, cứng nhắc hoặc cường điệu
  • Bị mê hoặc bởi các chi tiết của một đồ vật, chẳng hạn như bánh xe quay của một chiếc ô tô đồ chơi, nhưng không hiểu mục đích hoặc chức năng tổng thể của đồ vật đó
  • Nhạy cảm bất thường với ánh sáng, âm thanh hoặc xúc giác, nhưng có thể thờ ơ với cơn đau hoặc nhiệt độ
  • Không tham gia vào trò chơi bắt chước hoặc giả tạo
  • Sửa chữa một đối tượng hoặc hoạt động có cường độ hoặc tiêu điểm bất thường
  • Có sở thích thực phẩm cụ thể, chẳng hạn như chỉ ăn một vài loại thực phẩm hoặc từ chối thực phẩm có kết cấu nhất định

Khi trưởng thành, một số trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ trở nên hòa đồng hơn với những người khác và ít có biểu hiện rối loạn trong hành vi hơn. Một số, thường là những người có vấn đề ít nghiêm trọng nhất, cuối cùng có thể có cuộc sống bình thường hoặc gần bình thường. Tuy nhiên, những người khác tiếp tục gặp khó khăn với các kỹ năng ngôn ngữ hoặc xã hội, và những năm thiếu niên có thể mang đến các vấn đề về hành vi và cảm xúc tồi tệ hơn.

Khi nào nên đi khám bác sĩ?

Trẻ sơ sinh phát triển theo tốc độ của riêng chúng, và nhiều trẻ không tuân theo các mốc thời gian chính xác được tìm thấy trong một số sách về nuôi dạy con cái. Nhưng trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ thường có một số dấu hiệu chậm phát triển trước 2 tuổi.

Nếu bạn lo lắng về sự phát triển của con mình hoặc bạn nghi ngờ rằng con mình có thể bị rối loạn phổ tự kỷ, hãy thảo luận với bác sĩ về những lo lắng của bạn. Các triệu chứng liên quan đến rối loạn này cũng có thể liên quan đến các rối loạn phát triển khác.

Các dấu hiệu của rối loạn phổ tự kỷ thường xuất hiện sớm trong giai đoạn phát triển khi có sự chậm phát triển rõ ràng về kỹ năng ngôn ngữ và tương tác xã hội. Bác sĩ có thể đề nghị các bài kiểm tra phát triển để xác định xem con bạn có bị chậm phát triển về nhận thức, ngôn ngữ và kỹ năng xã hội hay không, nếu con bạn:

  • Không đáp lại bằng một nụ cười hoặc biểu hiện hạnh phúc sau 6 tháng
  • Không bắt chước âm thanh hoặc nét mặt sau 9 tháng
  • Không nói bập bẹ hoặc thủ thỉ sau 12 tháng
  • Không cử chỉ – chẳng hạn như trỏ hoặc vẫy tay – sau 14 tháng
  • Không nói một từ nào sau 16 tháng
  • Không chơi trò “tạo tin” hoặc giả vờ trước 18 tháng
  • Không nói các cụm từ hai từ sau 24 tháng
  • Mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội ở mọi lứa tuổi

Nguyên nhân gây tự kỷ ở trẻ

Rối loạn phổ tự kỷ không có nguyên nhân duy nhất được biết đến. Do mức độ phức tạp của rối loạn và thực tế là các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau, có thể có nhiều nguyên nhân. Cả di truyền và môi trường đều có thể đóng một vai trò nào đó.

  • Di truyền học. Một số gen khác nhau dường như có liên quan đến chứng rối loạn phổ tự kỷ. Đối với một số trẻ, rối loạn phổ tự kỷ có thể liên quan đến rối loạn di truyền, chẳng hạn như hội chứng Rett hoặc hội chứng X dễ vỡ. Đối với những đứa trẻ khác, những thay đổi về gen (đột biến) có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Vẫn còn những gen khác có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của não hoặc cách các tế bào não giao tiếp hoặc chúng có thể xác định mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Một số đột biến gen dường như được di truyền, trong khi những đột biến khác xảy ra một cách tự phát.
  • Nhân tố môi trường. Các nhà nghiên cứu hiện đang tìm hiểu xem liệu các yếu tố như nhiễm vi-rút, thuốc men hoặc các biến chứng khi mang thai, hoặc các chất ô nhiễm không khí có đóng vai trò trong việc gây ra chứng rối loạn phổ tự kỷ hay không.

Không có mối liên hệ nào giữa vắc xin và chứng rối loạn phổ tự kỷ

Một trong những tranh cãi lớn nhất trong các trung tâm về rối loạn phổ tự kỷ là liệu có tồn tại mối liên hệ giữa chứng rối loạn này và vắc xin ở trẻ nhỏ hay không. Mặc dù đã có nhiều nghiên cứu sâu rộng, nhưng không có nghiên cứu đáng tin cậy nào chỉ ra mối liên hệ giữa chứng rối loạn phổ tự kỷ và bất kỳ loại vắc xin nào. Trên thực tế, nghiên cứu ban đầu gây ra cuộc tranh luận nhiều năm trước đã bị rút lại do thiết kế kém và phương pháp nghiên cứu có vấn đề.

Tránh tiêm phòng khi còn nhỏ có thể khiến con bạn và những người khác có nguy cơ mắc và lây lan các bệnh nghiêm trọng, bao gồm ho gà (ho gà), sởi hoặc quai bị.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ bị tự kỷ

Số lượng trẻ em được chẩn đoán mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ đang tăng lên. Không rõ điều này là do phát hiện và báo cáo tốt hơn hay do số trường hợp gia tăng thực sự hay cả hai.

Rối loạn phổ tự kỷ ảnh hưởng đến trẻ em thuộc mọi chủng tộc và quốc tịch, nhưng các yếu tố nhất định làm tăng nguy cơ của trẻ. Chúng có thể bao gồm:

  • Giới tính của con bạn. Các bé trai có nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ cao hơn khoảng 4 lần so với các bé gái.
  • Lịch sử gia đình. Các gia đình có một con mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ sẽ làm tăng nguy cơ sinh con khác mắc chứng rối loạn này. Cũng không hiếm trường hợp cha mẹ hoặc người thân của trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có những vấn đề nhỏ về kỹ năng giao tiếp hoặc xã hội hoặc tham gia vào một số hành vi điển hình của chứng rối loạn này.
  • Các rối loạn khác. Trẻ em mắc một số bệnh lý nhất định có nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ hoặc các triệu chứng giống tự kỷ cao hơn bình thường. Ví dụ như hội chứng X dễ vỡ, một rối loạn di truyền gây ra các vấn đề về trí tuệ; bệnh xơ cứng củ, một tình trạng trong đó các khối u lành tính phát triển trong não; và hội chứng Rett, một tình trạng di truyền hầu như chỉ xảy ra ở trẻ em gái, gây chậm phát triển đầu, thiểu năng trí tuệ và mất khả năng sử dụng tay có chủ đích.
  • Trẻ sinh non tháng. Trẻ sinh trước 26 tuần tuổi có thể có nhiều nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ hơn.
  • Tuổi của cha mẹ. Có thể có mối liên hệ giữa trẻ sinh ra từ cha mẹ lớn tuổi và chứng rối loạn phổ tự kỷ, nhưng cần nghiên cứu thêm để thiết lập mối liên hệ này.

Các biến chứng của bệnh tự kỷ

Các vấn đề với tương tác xã hội, giao tiếp và hành vi có thể dẫn đến:

  • Các vấn đề ở trường và học tập thành công
  • Vấn đề việc làm
  • Không có khả năng sống độc lập
  • Cách ly xã hội
  • Căng thẳng trong gia đình
  • Nạn nhân và bị bắt nạt

Phòng ngừa bệnh tự kỷ

Không có cách nào để ngăn ngừa rối loạn phổ tự kỷ, nhưng có những lựa chọn điều trị. Chẩn đoán và can thiệp sớm là hữu ích nhất và có thể cải thiện hành vi, kỹ năng và phát triển ngôn ngữ. Tuy nhiên, can thiệp là hữu ích ở mọi lứa tuổi. Mặc dù trẻ em thường không vượt qua các triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ, nhưng chúng có thể học cách hoạt động tốt.