Tổng quan
Hội chứng Loạn sản tủy xương (Myelodysplastic syndromes) là một nhóm các rối loạn do các tế bào máu hình thành kém hoặc không hoạt động bình thường. Đây là kết quả của một điều bất thường trong tủy xương – nơi tạo ra các tế bào máu.
Việc kiểm soát hội chứng rối loạn sinh tủy thường nhằm mục đích làm chậm, giảm bớt các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng.
Các biện pháp phổ biến bao gồm truyền máu, sử dụng thuốc để tăng cường sản xuất tế bào máu. Trong một số tình huống nhất định, ghép tủy xương còn được gọi là ghép tế bào gốc có thể được đề nghị để thay thế tủy xương.
Triệu chứng của loạn sản tủy xương
Những người mắc hội chứng rối loạn sinh tủy có thể không gặp các dấu hiệu và triệu chứng lúc ban đầu.
Theo thời gian, hội chứng rối loạn sinh tủy có thể gây ra các triệu chứng như sau:
- Mệt mỏi
- Khó thở
- Da xanh xao bất thường do số lượng hồng cầu thấp gây bệnh thiếu máu
- Dễ bị bầm tím hoặc chảy máu bất thường, xảy ra do giảm tiểu cầu
- Các đốm đỏ có kích thước nhỏ bên dưới da do chấm xuất huyết chính xác ngay bên dưới da do chảy máu (chấm xuất huyết)
- Nhiễm trùng thường xuyên xảy ra do số lượng bạch cầu thấp
Khi nào nên đi khám bác sĩ?
Hẹn khám với bác sĩ nếu bạn có các dấu hiệu hoặc triệu chứng khiến bạn lo lắng.
Nguyên nhân gây loạn sản tủy xương
Ở một số người khỏe mạnh, tủy xương tạo ra các tế bào máu mới, chưa trưởng thành và trưởng thành theo thời gian.
Hội chứng rối loạn sinh tủy xảy ra khi có điều gì đó làm gián đoạn quá trình này khiến các tế bào máu không lớn lên được.
Thay vì phát triển bình thường, các tế bào máu chết trong tủy xương hoặc ngay sau khi đi vào máu. Theo thời gian, có quá nhiều tế bào chưa phát triển, khiếm khuyết hơn những tế bào khỏe mạnh, dẫn đến các vấn đề như:
- cơ thể mệt mỏi do quá ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh (gây thiếu máu)
- Dễ nhiễm trùng do quá ít tế bào bạch cầu khỏe mạnh (giảm bạch cầu)
- Chảu máu do quá ít tế bào tiểu cầu khỏe mạnh (giảm tiểu cầu)
Hầu hết các hội chứng rối loạn sinh tủy không rõ nguyên nhân. Một số khác là do tiếp xúc với các phương pháp điều trị ung thư như hóa trị, xạ trị hoặc các hóa chất độc hại như benzen.
Các loại hội chứng rối loạn tủy xương
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) dựa trên loại tế bào máu – tế bào hồng cầu, tế bào trắng và tiểu cầu – có liên quan để chia hội chứng rối loạn sinh tủy thành các loại sau:
- Hội chứng rối loạn sinh tủy với loạn sản dòng đơn: Chỉ có 1 trong 3 tế bào máu (bạch cầu, hồng cầu hoặc tiểu cầu) có số lượng thấp và bất thường.
- Các hội chứng rối loạn sinh tủy với loạn sản đa tuyến: Có 2/3 tế bào máu (bạch cầu, hồng cầu hoặc tiểu cầu) có số lượng thấp và bất thường.
- Hội chứng rối loạn sinh tủy với nguyên bào bên vòng. Loại phụ này liên quan đến số lượng thấp của một hoặc nhiều loại tế bào máu. Một tính năng đặc trưng là các tế bào hồng cầu hiện có trong tủy xương có chứa các vòng sắt dư thừa.
- Hội chứng rối loạn sinh tủy với bất thường nhiễm sắc thể del (5q) biệt lập: Những người có kiểu phụ này có số lượng tế bào hồng cầu thấp và các tế bào có một đột biến cụ thể trong DNA của họ.
- Hội chứng rối loạn sinh tủy với các tế bào máu non nớt: Trong loại này, bất kỳ loại tế bào nào trong số ba loại tế bào – hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu – có thể thấp và có vẻ bất thường dưới kính hiển vi. Tế bào máu rất non nớt (vụ nổ) được tìm thấy trong máu và tủy xương.
- Các hội chứng rối loạn sinh tủy, không thể phân loại được. Trong loại phụ này, số lượng một hoặc nhiều loại tế bào máu trưởng thành bị giảm đi và các tế bào có thể trông bất thường dưới kính hiển vi. Đôi khi các tế bào máu có vẻ bình thường, nhưng phân tích có thể thấy rằng các tế bào có những thay đổi DNA có liên quan đến hội chứng rối loạn sinh tủy.
Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc loạn sản tủy xương
Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng rối loạn sinh tủy bao gồm:
- Người lớn tuổi: Hầu hết những người mắc hội chứng rối loạn sinh tủy đều trên 60 tuổi.
- Điều trị trước đó bằng hóa trị hoặc xạ trị: Hóa trị hoặc xạ trị, cả hai đều được sử dụng phổ biến để điều trị ung thư, có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng rối loạn sinh tủy.
- Tiếp xúc với một số hóa chất: Hóa chất, bao gồm benzen, có liên quan đến hội chứng myelodysplastic.
Các biến chứng của loạn sản tủy xương
Các biến chứng của hội chứng rối loạn sinh tủy bao gồm:
- Thiếu máu: Số lượng tế bào hồng cầu giảm có thể gây thiếu máu, khiến bạn cảm thấy mệt mỏi.
- Nhiễm trùng tái phát: Có quá ít tế bào bạch cầu làm tăng nguy cơ nhiễm trùng nghiêm trọng.
- Chảy máu không ngừng: Thiếu tiểu cầu trong máu để cầm máu có thể dẫn đến chảy máu quá nhiều.
- Tăng nguy cơ ung thư: Một số người mắc hội chứng rối loạn sinh tủy cuối cùng có thể phát triển thành ung thư tủy xương và tế bào máu (bệnh bạch cầu).
Chẩn đoán
Khám sức khỏe, tiền sử bệnh và các xét nghiệm có thể được áp dụng nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc hội chứng loạn sản tủy.
Các bài kiểm tra có thể bao gồm:
- Xét nghiệm máu. Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để xác định số lượng tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu và tìm kiếm những thay đổi bất thường về kích thước, hình dạng và sự xuất hiện của các tế bào máu khác nhau.
- Loại bỏ tủy xương để xét nghiệm. Trong quá trình sinh thiết và chọc hút tủy xương, một cây kim mỏng được sử dụng để rút (hút) một lượng nhỏ tủy xương lỏng, thường từ một điểm ở phía sau xương hông của bạn. Sau đó, một mảnh xương nhỏ với tủy của nó được lấy ra (sinh thiết).
Các mẫu máu và tủy xương được gửi để phân tích trong phòng thí nghiệm. Các xét nghiệm chuyên biệt có thể xác định các đặc điểm cụ thể của tế bào sẽ hữu ích cho việc xác định loại hội chứng loạn sản tủy mà bạn mắc phải, tiên lượng và các lựa chọn điều trị của bạn.
Các biện pháp khắc phục tại nhà
Bởi vì những người mắc một số hội chứng rối loạn sinh tủy có số lượng tế bào bạch cầu thấp, họ có thể bị nhiễm trùng tái phát và thường nghiêm trọng.
Để giảm nguy cơ nhiễm trùng:
- Rửa tay: Rửa tay thường xuyên và kỹ lưỡng bằng nước ấm, xà phòng, đặc biệt là trước khi ăn hoặc chế biến thức ăn. Mang theo chất khử trùng tay chứa cồn khi không có nước.
- Ăn thức ăn được nấu chín kỹ: Nấu chín kỹ tất cả thịt và cá. Tránh các loại trái cây và rau bạn không thể gọt vỏ, đặc biệt là rau diếp, và rửa sạch tất cả các sản phẩm bạn sử dụng trước khi gọt vỏ. Để tăng tính an toàn, bạn có thể muốn tránh tất cả các loại thực phẩm sống.
- Tránh tiếp xúc với người bệnh: Cố gắng tránh tiếp xúc gần với bất kỳ ai bị bệnh, bao gồm cả các thành viên trong gia đình và đồng nghiệp.
