Hội chứng Ehlers-Danlos

5

Tổng quan

Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết của bạn – chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một hỗn hợp phức tạp của protein và các chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc cơ bản trong cơ thể của bạn.

Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp quá linh hoạt và da mỏng manh, co giãn. Điều này có thể trở thành một vấn đề nếu bạn có một vết thương cần phải khâu, vì da thường không đủ cứng để giữ chúng.

Một dạng rối loạn nghiêm trọng hơn, được gọi là hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu, có thể khiến thành mạch máu, ruột hoặc tử cung của bạn bị vỡ. Vì hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu có thể có các biến chứng tiềm ẩn nghiêm trọng trong thai kỳ, bạn có thể muốn nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền trước khi bắt đầu lập gia đình.

Triệu chứng

Có nhiều loại hội chứng Ehlers-Danlos khác nhau, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

  • Các khớp quá linh hoạt. Bởi vì mô liên kết giữ các khớp với nhau lỏng lẻo hơn, các khớp của bạn có thể di chuyển vượt xa phạm vi chuyển động bình thường. Đau khớp và trật khớp là phổ biến.
  • Da căng bóng. Các mô liên kết bị suy yếu cho phép da của bạn căng hơn bình thường. Bạn có thể kéo một nhúm da ra khỏi thịt, nhưng nó sẽ liền lại ngay khi bạn buông tay. Da của bạn cũng có thể cảm thấy đặc biệt mềm mại và mượt mà.
  • Da mỏng manh. Da bị tổn thương thường không lành. Ví dụ, các mũi khâu được sử dụng để đóng vết thương thường sẽ bị rách ra và để lại sẹo hở. Những vết sẹo này có thể trông mỏng và nhăn nheo.

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người và tùy thuộc vào loại hội chứng Ehlers-Danlos cụ thể mà bạn mắc phải. Loại phổ biến nhất được gọi là hội chứng Ehlers-Danlos siêu di động.

Hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu

Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu thường có đặc điểm khuôn mặt đặc biệt là mũi mỏng, môi trên mỏng, dái tai nhỏ và đôi mắt nổi rõ. Họ cũng có làn da mỏng, mờ và rất dễ bị bầm tím. Ở những người da trắng, các mạch máu bên dưới rất dễ nhìn thấy qua da.

Hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu có thể làm suy yếu động mạch lớn nhất của tim (động mạch chủ), cũng như các động mạch đến các vùng khác của cơ thể. Vỡ bất kỳ mạch máu lớn nào trong số này có thể gây tử vong. Loại mạch máu cũng có thể làm suy yếu thành tử cung hoặc ruột già – cũng có thể bị vỡ.

Nguyên nhân

Các loại hội chứng Ehlers-Danlos khác nhau có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền, một số nguyên nhân trong số đó là do di truyền và truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu bạn mắc dạng phổ biến nhất, hội chứng Ehlers-Danlos siêu di động, thì có 50% khả năng bạn sẽ truyền gen này cho từng đứa con của mình.

Các biến chứng

Các biến chứng phụ thuộc vào các loại dấu hiệu và triệu chứng mà bạn có. Ví dụ, các khớp quá linh hoạt có thể dẫn đến trật khớp và viêm khớp khởi phát sớm. Da mỏng manh có thể bị sẹo nổi rõ.

Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu có nguy cơ bị vỡ các mạch máu lớn thường gây tử vong. Một số cơ quan, chẳng hạn như tử cung và ruột, cũng có thể bị vỡ. Mang thai có thể làm tăng nguy cơ vỡ tử cung.

Chẩn đoán

Các khớp cực kỳ lỏng lẻo, da mỏng manh hoặc co giãn và tiền sử gia đình mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường là đủ để chẩn đoán. Các xét nghiệm di truyền trên một mẫu máu của bạn có thể xác định chẩn đoán ở các dạng hiếm hơn của hội chứng Ehlers-Danlos và giúp loại trừ các vấn đề khác. Đối với hội chứng Ehlers-Danlos siêu di động, dạng phổ biến nhất, không có xét nghiệm di truyền.

Phòng ngừa

Nếu bạn có tiền sử cá nhân hoặc gia đình về hội chứng Ehlers-Danlos và bạn đang nghĩ đến việc lập gia đình, bạn có thể có lợi khi nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền – một chuyên gia chăm sóc sức khỏe được đào tạo để đánh giá nguy cơ mắc các rối loạn di truyền. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu mô hình di truyền của loại hội chứng Ehlers-Danlos ảnh hưởng đến bạn và những rủi ro mà nó gây ra cho con bạn.