Hội chứng Down

4

Tổng quan

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền gây ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến bản sao thêm toàn bộ hoặc một phần của nhiễm sắc thể 21. Vật liệu di truyền bổ sung này gây ra những thay đổi về phát triển và các đặc điểm thể chất của hội chứng Down.

Hội chứng Down khác nhau về mức độ nghiêm trọng giữa các cá nhân, gây ra khuyết tật trí tuệ suốt đời và chậm phát triển. Đây là chứng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất và là nguyên nhân gây ra khuyết tật học tập ở trẻ em. Nó cũng thường gây ra các bất thường y tế khác, bao gồm cả rối loạn tim và tiêu hóa.

Hiểu rõ hơn về hội chứng Down và các biện pháp can thiệp sớm có thể làm tăng đáng kể chất lượng cuộc sống cho trẻ em và người lớn mắc chứng rối loạn này và giúp họ có cuộc sống viên mãn.

Triệu chứng

Mỗi người mắc hội chứng Down là một cá nhân – các vấn đề về trí tuệ và phát triển có thể nhẹ, trung bình hoặc nặng. Một số người khỏe mạnh trong khi những người khác gặp các vấn đề sức khỏe đáng kể như dị tật tim nghiêm trọng.

Trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down có các đặc điểm trên khuôn mặt khác nhau. Mặc dù không phải tất cả những người mắc hội chứng Down đều có những đặc điểm giống nhau, nhưng một số đặc điểm phổ biến hơn bao gồm:

  • Mặt phẳng
  • Đầu nhỏ
  • Cổ ngắn
  • Lưỡi nhô ra
  • Mí mắt xếch lên trên (vết nứt ở lòng bàn tay)
  • Tai có hình dạng bất thường hoặc nhỏ
  • Trương lực cơ kém
  • Bàn tay rộng, ngắn với một nếp gấp trong lòng bàn tay
  • Ngón tay tương đối ngắn và bàn tay và bàn chân nhỏ
  • Linh hoạt quá mức
  • Những đốm trắng nhỏ trên phần có màu (mống mắt) của mắt được gọi là đốm của Brushfield
  • Chiều cao thấp

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có thể có kích thước trung bình, nhưng thông thường chúng phát triển chậm và thấp hơn những đứa trẻ khác cùng tuổi.

Thiểu năng trí tuệ

Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down bị suy giảm nhận thức từ nhẹ đến trung bình. Ngôn ngữ bị trì hoãn, và cả trí nhớ ngắn hạn và dài hạn đều bị ảnh hưởng.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Trẻ em mắc hội chứng Down thường được chẩn đoán trước hoặc khi sinh. Tuy nhiên, nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào liên quan đến thai kỳ hoặc sự tăng trưởng và phát triển của con bạn, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn.

Nguyên nhân

Tế bào người bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Một nhiễm sắc thể trong mỗi cặp đến từ bố của bạn, nhiễm sắc thể còn lại từ mẹ của bạn.

Hội chứng Down xảy ra khi quá trình phân chia tế bào bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể số 21 xảy ra. Những bất thường về phân chia tế bào này dẫn đến thừa một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21. Vật liệu di truyền bổ sung này là nguyên nhân gây ra các tính năng đặc trưng và các vấn đề phát triển của hội chứng Down. Bất kỳ một trong ba biến thể di truyền nào cũng có thể gây ra hội chứng Down:

  • Thể tam nhiễm 21. Khoảng 95% trường hợp, hội chứng Down là do tam nhiễm sắc thể 21 – người có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì hai bản sao thông thường, trong tất cả các tế bào. Nguyên nhân là do sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
  • Hội chứng Down khảm. Trong dạng hội chứng Down hiếm gặp này, một người chỉ có một số tế bào có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Sự khảm các tế bào bình thường và bất thường này là do sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh.
  • Hội chứng Down chuyển vị. Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 21 bị gắn (chuyển vị trí) vào một nhiễm sắc thể khác, trước hoặc khi thụ thai. Những đứa trẻ này có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể 21, nhưng chúng cũng có vật liệu di truyền bổ sung từ nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác.

Không có yếu tố hành vi hoặc môi trường được biết đến gây ra hội chứng Down.

Nó có được di truyền không?

Hầu hết thời gian, hội chứng Down không di truyền. Nguyên nhân là do sai lầm trong quá trình phân chia tế bào trong quá trình phát triển ban đầu của thai nhi.

Hội chứng Down chuyển vị có thể truyền từ cha mẹ sang con cái. Tuy nhiên, chỉ có khoảng 3 đến 4 phần trăm trẻ em mắc hội chứng Down bị chuyển vị và chỉ một số trong số chúng thừa hưởng nó từ một trong những người cha của chúng.

Khi di truyền chuyển đoạn cân bằng, bố hoặc mẹ có một số vật chất di truyền được sắp xếp lại từ nhiễm sắc thể số 21 trên nhiễm sắc thể khác, nhưng không có vật liệu di truyền bổ sung. Điều này có nghĩa là người đó không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của hội chứng Down, nhưng có thể chuyển vị trí không cân bằng sang trẻ em, gây ra hội chứng Down ở trẻ em.

Các yếu tố rủi ro

Một số cha mẹ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn. Các yếu tố rủi ro bao gồm:

  • Nâng cao tuổi mẹ. Cơ hội sinh con mắc hội chứng Down của phụ nữ tăng lên theo tuổi tác vì những quả trứng già hơn có nguy cơ cao hơn phân chia nhiễm sắc thể không đúng cách. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down của phụ nữ tăng lên sau 35 tuổi. Tuy nhiên, hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down là do phụ nữ dưới 35 tuổi sinh ra vì phụ nữ trẻ sinh nhiều con hơn.
  • Là người mang gen di truyền hội chứng Down. Cả nam giới và phụ nữ đều có thể truyền di truyền hội chứng Down cho con cái của họ.
  • Đã từng có một con mắc hội chứng Down. Các bậc cha mẹ có một đứa con bị hội chứng Down và cha mẹ có một đứa trẻ bị chuyển vị tự thân có nguy cơ cao sinh một đứa con khác bị hội chứng Down. Chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp cha mẹ đánh giá nguy cơ sinh con thứ hai mắc hội chứng Down.

Các biến chứng

Những người mắc hội chứng Down có thể có nhiều biến chứng khác nhau, một số biến chứng trở nên nổi bật hơn khi họ già đi. Những biến chứng này có thể bao gồm:

  • Dị tật tim. Khoảng một nửa số trẻ em mắc hội chứng Down được sinh ra với một số loại dị tật tim bẩm sinh. Những vấn đề về tim này có thể đe dọa tính mạng và có thể phải phẫu thuật trong giai đoạn sơ sinh.
  • Dị tật đường tiêu hóa (GI). Các bất thường về GI xảy ra ở một số trẻ mắc hội chứng Down và có thể bao gồm các bất thường của ruột, thực quản, khí quản và hậu môn. Nguy cơ phát triển các vấn đề tiêu hóa, chẳng hạn như tắc nghẽn đường tiêu hóa, ợ nóng (trào ngược dạ dày thực quản) hoặc bệnh celiac, có thể tăng lên.
  • Rối loạn miễn dịch. Do những bất thường trong hệ thống miễn dịch của họ, những người bị hội chứng Down có nhiều nguy cơ phát triển các rối loạn tự miễn dịch, một số dạng ung thư và các bệnh truyền nhiễm, chẳng hạn như viêm phổi.
  • Chứng ngưng thở lúc ngủ. Do những thay đổi về mô mềm và hệ xương dẫn đến tắc nghẽn đường thở, trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn cao hơn.
  • Béo phì. Những người mắc hội chứng Down có xu hướng béo phì cao hơn so với dân số chung.
  • Các vấn đề về cột sống. Một số người bị hội chứng Down có thể bị lệch hai đốt sống trên cùng ở cổ (mất ổn định tâm thần). Tình trạng này khiến họ có nguy cơ bị tổn thương nghiêm trọng đến tủy sống do tác động quá mức của cổ.
  • Bệnh bạch cầu. Trẻ nhỏ mắc hội chứng Down tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu.
  • Chứng mất trí nhớ. Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ sa sút trí tuệ cao hơn – các dấu hiệu và triệu chứng có thể bắt đầu ở độ tuổi 50. Mắc hội chứng Down cũng làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer.
  • Các vấn đề khác. Hội chứng Down cũng có thể liên quan đến các tình trạng sức khỏe khác, bao gồm các vấn đề về nội tiết, các vấn đề về răng miệng, co giật, nhiễm trùng tai và các vấn đề về thính giác và thị lực.

Đối với những người mắc hội chứng Down, việc chăm sóc y tế định kỳ và điều trị các vấn đề khi cần thiết có thể giúp duy trì lối sống lành mạnh.

Tuổi thọ

Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Down đã tăng lên đáng kể. Ngày nay, một người mắc hội chứng Down có thể sống hơn 60 năm, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các vấn đề sức khỏe.

Phòng ngừa

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Down. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down hoặc bạn đã có một con mắc hội chứng Down, bạn có thể tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia tư vấn di truyền trước khi mang thai.

Một chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu khả năng sinh con mắc hội chứng Down. Họ cũng có thể giải thích về các xét nghiệm tiền sản hiện có và giúp giải thích những ưu và nhược điểm của xét nghiệm.

Chẩn đoán

Trường Cao đẳng Sản phụ khoa Hoa Kỳ khuyến nghị cung cấp lựa chọn xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down cho tất cả phụ nữ mang thai, bất kể tuổi tác.

  • Các xét nghiệm sàng lọc có thể cho biết khả năng người mẹ mang thai con bị hội chứng Down. Nhưng những xét nghiệm này không thể biết chắc chắn hoặc chẩn đoán xem em bé có mắc hội chứng Down hay không.
  • Các xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định hoặc chẩn đoán xem con bạn có mắc hội chứng Down hay không.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể thảo luận về các loại xét nghiệm, ưu điểm và nhược điểm, lợi ích và rủi ro, và ý nghĩa của kết quả của bạn. Nếu thích hợp, nhà cung cấp của bạn có thể khuyên bạn nên nói chuyện với một cố vấn di truyền học.

Các xét nghiệm sàng lọc khi mang thai

Sàng lọc hội chứng Down được cung cấp như một phần thường quy của chăm sóc trước khi sinh. Mặc dù các xét nghiệm sàng lọc chỉ có thể xác định nguy cơ mang thai nhi mắc hội chứng Down nhưng chúng có thể giúp bạn đưa ra quyết định về các xét nghiệm chẩn đoán cụ thể hơn.

Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm xét nghiệm kết hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên và xét nghiệm sàng lọc tích hợp.

Bài kiểm tra kết hợp ba tháng đầu tiên

Xét nghiệm kết hợp trong ba tháng đầu tiên, được thực hiện theo hai bước, bao gồm:

  • Xét nghiệm máu. Xét nghiệm máu này đo nồng độ protein-A huyết tương liên quan đến thai nghén (PAPP-A) và hormone thai kỳ được gọi là gonadotropin màng đệm ở người (HCG). Mức độ bất thường của PAPP-A và HCG có thể cho thấy em bé có vấn đề.
  • Kiểm tra độ trong mờ của Nuchal. Trong quá trình kiểm tra này, siêu âm được sử dụng để đo một khu vực cụ thể ở phía sau cổ của bé. Đây được gọi là xét nghiệm sàng lọc độ mờ da gáy. Khi có bất thường, nhiều chất lỏng hơn bình thường có xu hướng tích tụ trong mô cổ này.

Sử dụng tuổi của bạn và kết quả xét nghiệm máu và siêu âm, bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền của bạn có thể ước tính nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down.

Kiểm tra sàng lọc tích hợp

Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp được thực hiện thành hai phần trong quý đầu tiên và quý thứ hai của thai kỳ. Các kết quả được kết hợp để ước tính nguy cơ con bạn mắc hội chứng Down.

  • Ba tháng đầu. Phần một bao gồm xét nghiệm máu để đo PAPP-A và siêu âm để đo độ mờ da gáy.
  • Tam cá nguyệt thứ hai. Màn hình quad đo nồng độ trong máu của bạn của bốn chất liên quan đến thai kỳ: alpha fetoprotein, estriol, HCG và inhibitin A.

Các xét nghiệm chẩn đoán khi mang thai

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc của bạn là dương tính hoặc đáng lo ngại, hoặc bạn có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down, bạn có thể cân nhắc làm thêm xét nghiệm để xác định chẩn đoán. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể giúp bạn cân nhắc những ưu và nhược điểm của các xét nghiệm này.

Các xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định hội chứng Down bao gồm:

  • Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS). Trong CVS, các tế bào được lấy từ nhau thai và được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong ba tháng đầu, từ 10 đến 13 tuần của thai kỳ. Nguy cơ sảy thai (sẩy thai) do CVS là rất thấp.
  • Chọc ối. Một mẫu nước ối bao quanh thai nhi được rút ra thông qua một cây kim đưa vào tử cung của người mẹ. Mẫu này sau đó được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Các bác sĩ thường thực hiện xét nghiệm này trong tam cá nguyệt thứ hai, sau 15 tuần của thai kỳ. Xét nghiệm này cũng mang lại nguy cơ sẩy thai rất thấp.

Chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép là một lựa chọn cho các cặp vợ chồng trải qua quá trình thụ tinh trong ống nghiệm có nhiều nguy cơ di truyền các tình trạng di truyền nhất định. Phôi được kiểm tra các bất thường về gen trước khi được cấy vào tử cung.

Các xét nghiệm chẩn đoán cho trẻ sơ sinh

Sau khi sinh, chẩn đoán ban đầu của hội chứng Down thường dựa vào ngoại hình của em bé. Nhưng các đặc điểm liên quan đến hội chứng Down có thể được tìm thấy ở những trẻ không mắc hội chứng Down, vì vậy, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể sẽ yêu cầu một xét nghiệm gọi là karyotype nhiễm sắc thể để xác định chẩn đoán. Sử dụng một mẫu máu, xét nghiệm này phân tích nhiễm sắc thể của con bạn. Nếu có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong tất cả hoặc một số tế bào, thì chẩn đoán là hội chứng Down.