Bệnh Wilson: Triệu chứng và nguyên nhân gây bệnh

9

Tổng quan

Bệnh Wilson là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp khiến đồng tích tụ trong gan, não và các cơ quan quan trọng khác của bạn. Hầu hết những người mắc bệnh Wilson được chẩn đoán trong độ tuổi từ 5 đến 35, nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến những người trẻ hơn và lớn tuổi.

Đồng đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của dây thần kinh khỏe mạnh, xương, collagen và sắc tố da melanin. Thông thường, đồng được hấp thụ từ thức ăn của bạn và lượng dư thừa được thải ra ngoài thông qua một chất được sản xuất trong gan (mật) của bạn.

Nhưng ở những người bị bệnh Wilson, đồng không được đào thải đúng cách và thay vào đó tích tụ, có thể đến mức đe dọa tính mạng. Khi được chẩn đoán sớm, bệnh Wilson có thể điều trị được và nhiều người mắc chứng rối loạn này có cuộc sống bình thường.

Triệu chứng của bệnh Wilson

Bệnh Wilson có từ khi mới sinh, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng không xuất hiện cho đến khi đồng tích tụ trong não, gan hoặc các cơ quan khác. Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào các bộ phận của cơ thể bạn bị ảnh hưởng bởi bệnh. Chúng có thể bao gồm:

  • Mệt mỏi, chán ăn hoặc đau bụng
  • Vàng da và lòng trắng của mắt (vàng da)
  • Đổi màu mắt vàng nâu (nhẫn Kayser-Fleischer)
  • Tích tụ chất lỏng ở chân hoặc bụng
  • Các vấn đề với lời nói, nuốt hoặc phối hợp thể chất
  • Chuyển động không kiểm soát hoặc cứng cơ

Khi nào nên đi khám bác sĩ?

Hẹn gặp bác sĩ nếu bạn có các dấu hiệu và triệu chứng khiến bạn lo lắng, đặc biệt là nếu một thành viên trong gia đình mắc bệnh Wilson.

Nguyên nhân gây bệnh Wilson

Bệnh Wilson được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường, có nghĩa là để phát triển bệnh, bạn phải thừa hưởng một bản sao của gen khiếm khuyết từ cha và mẹ. Nếu bạn chỉ nhận được một gen bất thường, bản thân bạn sẽ không bị bệnh, nhưng bạn là người mang gen bệnh và có thể truyền gen này cho con cái của bạn.

Các yếu tố rủi ro gây bệnh Wilson

Bạn có thể tăng nguy cơ mắc bệnh Wilson nếu cha mẹ hoặc anh chị em của bạn mắc bệnh này. Hãy hỏi bác sĩ xem bạn có nên làm xét nghiệm di truyền để tìm xem bạn có mắc bệnh Wilson hay không. Chẩn đoán tình trạng bệnh càng sớm càng tăng đáng kể cơ hội điều trị thành công.

Các biến chứng của bệnh Wilson

Không được điều trị, bệnh Wilson có thể gây tử vong. Các biến chứng nghiêm trọng bao gồm:

  • Sẹo gan (xơ gan). Khi các tế bào gan cố gắng sửa chữa những tổn thương do đồng dư thừa gây ra, các mô sẹo sẽ hình thành trong gan, khiến gan khó hoạt động hơn.
  • Suy gan. Điều này có thể xảy ra đột ngột (suy gan cấp tính), hoặc nó có thể phát triển chậm trong nhiều năm. Ghép gan có thể là một lựa chọn điều trị.
  • Các vấn đề thần kinh dai dẳng. Run, cử động cơ không tự chủ, dáng đi vụng về và khó nói thường được cải thiện khi điều trị bệnh Wilson. Tuy nhiên, một số người gặp khó khăn dai dẳng về thần kinh mặc dù đã được điều trị.
  • Các vấn đề về thận. Bệnh Wilson có thể làm hỏng thận, dẫn đến các vấn đề như sỏi thận và một số lượng bất thường axit amin bài tiết qua nước tiểu.
  • Nhưng Vân đê vê tâm ly. Chúng có thể bao gồm thay đổi tính cách, trầm cảm, cáu kỉnh, rối loạn lưỡng cực hoặc rối loạn tâm thần.
  • Các vấn đề về máu. Chúng có thể bao gồm phá hủy các tế bào hồng cầu (tan máu) dẫn đến thiếu máu và vàng da.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh Wilson có thể khó khăn vì các dấu hiệu và triệu chứng của nó thường khó phân biệt với các bệnh gan khác, chẳng hạn như viêm gan. Ngoài ra, các triệu chứng có thể tiến triển theo thời gian. Những thay đổi hành vi diễn ra dần dần có thể đặc biệt khó liên kết với Wilson.

Các bác sĩ dựa vào sự kết hợp của các triệu chứng và kết quả xét nghiệm để đưa ra chẩn đoán. Các xét nghiệm và thủ tục được sử dụng để chẩn đoán bệnh Wilson bao gồm:

  • Xét nghiệm máu và nước tiểu. Xét nghiệm máu có thể theo dõi chức năng gan của bạn và kiểm tra mức độ protein liên kết với đồng trong máu (ceruloplasmin) và mức độ đồng trong máu của bạn. Bác sĩ cũng có thể muốn đo lượng đồng bài tiết trong nước tiểu của bạn trong khoảng thời gian 24 giờ.
  • Kiểm tra mắt. Sử dụng kính hiển vi với nguồn sáng cường độ cao (đèn khe), bác sĩ nhãn khoa kiểm tra mắt của bạn để tìm vòng Kayser-Fleischer, nguyên nhân là do đồng dư thừa trong mắt. Bệnh Wilson cũng liên quan đến một loại đục thủy tinh thể, được gọi là cườm nước hoa hướng dương, có thể nhìn thấy khi khám mắt.
  • Loại bỏ một mẫu mô gan để xét nghiệm (sinh thiết). Bác sĩ sẽ đâm một cây kim mỏng qua da, vào gan của bạn và lấy một mẫu mô nhỏ. Một phòng thí nghiệm kiểm tra mô để tìm đồng dư thừa.
  • Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm máu có thể xác định các đột biến gen gây ra bệnh Wilson. Biết được các đột biến trong gia đình của bạn cho phép bác sĩ sàng lọc anh chị em và bắt đầu điều trị trước khi các triệu chứng phát sinh.

Các biện pháp khắc phục tại nhà

Nếu bạn mắc bệnh Wilson, bác sĩ có thể sẽ khuyến nghị bạn hạn chế lượng đồng tiêu thụ trong chế độ ăn uống của mình. Bạn cũng có thể muốn kiểm tra mức đồng trong nước máy của mình nếu bạn có đường ống đồng trong nhà. Và hãy nhớ tránh các loại vitamin tổng hợp có chứa đồng.

Thực phẩm có chứa nhiều đồng bao gồm:

  • Gan
  • Động vật có vỏ
  • Nấm
  • Quả hạch
  • Sô cô la