Tổng quan
Bệnh máu khó đông là một chứng rối loạn hiếm gặp, trong đó máu không đông theo cách điển hình vì nó không có đủ protein đông máu (các yếu tố đông máu). Nếu bạn bị bệnh máu khó đông, bạn có thể bị chảy máu sau chấn thương trong một thời gian dài hơn so với khi máu đông lại.
Các vết cắt nhỏ thường không có nhiều vấn đề. Nếu bạn bị một dạng nặng của tình trạng này, mối quan tâm chính là chảy máu bên trong cơ thể, đặc biệt là ở đầu gối, mắt cá chân và khuỷu tay của bạn. Chảy máu bên trong có thể làm hỏng các cơ quan và mô của bạn và đe dọa tính mạng.
Hemophilia hầu như luôn luôn là một rối loạn di truyền. Điều trị bằng cách thay thế thường xuyên yếu tố đông máu cụ thể bị giảm. Các liệu pháp mới hơn không chứa các yếu tố đông máu cũng đang được sử dụng.
Triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh máu khó đông khác nhau, tùy thuộc vào mức độ các yếu tố đông máu của bạn. Nếu mức độ yếu tố đông máu của bạn giảm nhẹ, bạn có thể chỉ bị chảy máu sau khi phẫu thuật hoặc chấn thương. Nếu tình trạng thiếu hụt nghiêm trọng, bạn có thể dễ dàng bị chảy máu mà dường như không có lý do.
Các dấu hiệu và triệu chứng của chảy máu tự phát bao gồm:
- Không rõ nguyên nhân và chảy máu quá nhiều do vết cắt hoặc vết thương, hoặc sau khi phẫu thuật hoặc làm răng
- Nhiều vết thâm lớn hoặc sâu
- Chảy máu bất thường sau khi tiêm chủng
- Đau, sưng hoặc căng khớp
- Có máu trong nước tiểu hoặc phân của bạn
- Chảy máu cam mà không rõ nguyên nhân
- Ở trẻ sơ sinh, khó chịu không giải thích được
Chảy máu vào não
Một cú va chạm đơn giản trên đầu có thể gây chảy máu não đối với một số người mắc bệnh máu khó đông nặng. Điều này hiếm khi xảy ra, nhưng đó là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất có thể xảy ra. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:
- Đau đầu kéo dài
- Nôn nhiều lần
- Buồn ngủ hoặc hôn mê
- Nhìn đôi
- Yếu đuối đột ngột hoặc vụng về
- Co giật hoặc động kinh
Nguyên nhân
Khi một người bị chảy máu, cơ thể thường gộp các tế bào máu lại với nhau để tạo thành cục máu đông để cầm máu. Yếu tố đông máu là các protein trong máu hoạt động với các tế bào được gọi là tiểu cầu để hình thành cục máu đông. Bệnh máu khó đông xảy ra khi thiếu yếu tố đông máu hoặc mức độ yếu tố đông máu thấp.
Bệnh máu khó đông bẩm sinh
Bệnh máu khó đông thường do di truyền, có nghĩa là một người được sinh ra với chứng rối loạn (bẩm sinh). Bệnh máu khó đông bẩm sinh được phân loại theo loại yếu tố đông máu thấp.
Loại phổ biến nhất là bệnh ưa chảy máu A, liên quan đến mức độ thấp của yếu tố 8 Loại phổ biến tiếp theo là bệnh máu khó đông B, liên quan đến mức độ thấp của yếu tố 9.
Bệnh máu khó đông mắc phải
Một số người phát triển bệnh máu khó đông mà không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Đây được gọi là bệnh máu khó đông mắc phải.
Bệnh máu khó đông mắc phải là một loạt các tình trạng xảy ra khi hệ thống miễn dịch của một người tấn công yếu tố đông máu 8 hoặc 9 trong máu. Nó có thể được liên kết với:
- Thai kỳ
- Điều kiện tự miễn dịch
- Sự xấu xa
- Đa xơ cứng
- Các phản ứng thuốc
Di truyền bệnh máu khó đông
Trong các loại bệnh máu khó đông phổ biến nhất, gen bị lỗi nằm trên nhiễm sắc thể X. Mọi người đều có hai nhiễm sắc thể giới tính, một nhiễm sắc thể từ cha và mẹ. Con cái thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ cha. Con đực thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha.
Điều này có nghĩa là bệnh máu khó đông hầu như luôn xảy ra ở các bé trai và được truyền từ mẹ sang con trai thông qua một trong các gen của mẹ. Hầu hết phụ nữ có gen khiếm khuyết là người mang gen bệnh không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh máu khó đông. Nhưng một số người mang mầm bệnh có thể có các triệu chứng chảy máu nếu các yếu tố đông máu của họ giảm vừa phải.
Các yếu tố rủi ro
Yếu tố nguy cơ lớn nhất của bệnh máu khó đông là có các thành viên trong gia đình cũng mắc bệnh này. Nam giới có nhiều khả năng mắc bệnh máu khó đông hơn nữ giới.
Các biến chứng
Các biến chứng của bệnh ưa chảy máu có thể bao gồm:
- Chảy máu nội tạng sâu. Chảy máu xảy ra ở sâu cơ có thể khiến tay chân bị sưng tấy. Vết sưng có thể đè lên dây thần kinh và dẫn đến tê hoặc đau. Tùy thuộc vào vị trí chảy máu xảy ra, nó có thể nguy hiểm đến tính mạng.
- Chảy máu vào cổ họng hoặc cổ. Điều này có thể ảnh hưởng đến khả năng thở của một người.
- Tổn thương các khớp. Chảy máu bên trong có thể gây áp lực lên các khớp, gây ra những cơn đau dữ dội. Nếu không được điều trị, chảy máu trong thường xuyên có thể gây viêm khớp hoặc phá hủy khớp.
- Sự nhiễm trùng. Nếu các yếu tố đông máu được sử dụng để điều trị bệnh ưa chảy máu đến từ máu người, thì nguy cơ nhiễm vi-rút như viêm gan C. Do các kỹ thuật sàng lọc của người hiến tặng sẽ thấp hơn.
- Phản ứng có hại khi điều trị yếu tố đông máu. Ở một số người bị bệnh máu khó đông nặng, hệ thống miễn dịch có phản ứng tiêu cực với các yếu tố đông máu được sử dụng để điều trị chảy máu. Khi điều này xảy ra, hệ thống miễn dịch phát triển các protein giữ cho các yếu tố đông máu không hoạt động, làm cho việc điều trị kém hiệu quả.
Chẩn đoán
Các trường hợp bệnh ưa chảy máu nghiêm trọng thường được chẩn đoán trong năm đầu tiên sau sinh. Các dạng nhẹ có thể không rõ ràng cho đến khi trưởng thành. Một số người biết rằng họ bị bệnh máu khó đông sau khi họ bị chảy máu quá nhiều trong quá trình phẫu thuật.
Các xét nghiệm yếu tố đông máu có thể cho thấy sự thiếu hụt yếu tố đông máu và xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông.
Đối với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông, xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định người mang mầm bệnh để đưa ra quyết định sáng suốt về việc mang thai.
Cũng có thể xác định trong thời kỳ mang thai xem thai nhi có bị ảnh hưởng bởi bệnh máu khó đông hay không. Tuy nhiên, xét nghiệm có một số rủi ro cho thai nhi. Thảo luận về lợi ích và rủi ro của việc thử nghiệm với bác sĩ của bạn.
