Bệnh Galactosemia

10

Tổng quan

Galactosemia là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn chuyển hóa galactose. Galactose là một loại đường đơn giản được tìm thấy trong sữa, pho mát, sữa chua và các sản phẩm từ sữa khác. Khi nó kết hợp với glucose, nó tạo ra lactose.

Galactosemia có nghĩa là có quá nhiều galactose trong máu. Sự tích tụ của galactose có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng và các vấn đề sức khỏe.

Có bốn loại rối loạn galactosemia chính:

  • loại 1, hoặc galactosemia biến thể cổ điển và lâm sàng
  • loại 2, hoặc thiếu hụt galactokinase
  • loại 3, hoặc thiếu hụt epimerase
  • Duarte biến thể galactosemia

Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về tình trạng này.

benh galactosemia

Triệu chứng của bệnh Galactosemia

Các triệu chứng của bệnh galactosemia thường phát triển vài ngày hoặc vài tuần sau khi sinh. Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

  • ăn mất ngon
  • nôn mửa
  • vàng da, vàng da và các bộ phận khác của cơ thể
  • gan to
  • tổn thương gan
  • chất lỏng tích tụ trong bụng và sưng tấy
  • chảy máu bất thường
  • bệnh tiêu chảy
  • cáu gắt
  • mệt mỏi hoặc hôn mê
  • giảm cân
  • yếu đuối
  • nguy cơ nhiễm trùng cao hơn

Trẻ sơ sinh bị galactosemia có vấn đề về ăn uống và có xu hướng giảm cân. Đây còn được gọi là sự thất bại trong việc phát triển.

Nguyên nhân gây bệnh Galactosemia

Bệnh Galactosemia là do đột biến gen và thiếu hụt các enzym. Điều đó khiến đường galactose tích tụ trong máu. Đó là một chứng rối loạn di truyền và cha mẹ có thể di truyền nó cho con đẻ của họ. Cha mẹ được coi là người mang bệnh này.

Bệnh Galactosemia là một rối loạn di truyền lặn, vì vậy hai bản sao của gen khiếm khuyết phải được di truyền để bệnh xuất hiện. Điều này thường có nghĩa là một người thừa hưởng một gen khiếm khuyết từ cha và mẹ.

Bệnh galactosemia loại 1 xảy ra ở 1 trong số 30.000 đến 60.000 trẻ sơ sinh. Bệnh galactosemia loại 2 ít phổ biến hơn loại 1 và cứ 100.000 trẻ thì có 1 trẻ mắc bệnh. Bệnh galactosemia loại 3 và biến thể Duarte rất hiếm.

Biến chứng của bệnh Galactosemia

Nhiều biến chứng có thể xuất hiện nếu bệnh galactosemia không được chẩn đoán và điều trị ngay lập tức. Sự tích tụ của galactose trong máu có thể nguy hiểm. Nếu không được chẩn đoán và can thiệp, bệnh galactosemia có thể đe dọa tính mạng ở trẻ sơ sinh.

Các biến chứng thường gặp của bệnh galactosemia bao gồm:

  • tổn thương gan hoặc suy gan
  • nhiễm trùng vi khuẩn nghiêm trọng
  • nhiễm trùng huyết , là một vấn đề đe dọa tính mạng do nhiễm trùng
  • sốc
  • chậm phát triển
  • các vấn đề về hành vi
  • bệnh đục thủy tinh thể
  • chấn động
  • các vấn đề về phát âm và sự chậm trễ
  • khuyết tật học tập
  • khó khăn vận động tốt
  • mật độ khoáng xương thấp
  • vấn đề sinh sản
  • suy buồng trứng sớm

Suy buồng trứng sinh non chỉ gặp ở phụ nữ. Buồng trứng ngừng hoạt động khi còn nhỏ và ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Điều này thường xảy ra trước tuổi 40. Một số triệu chứng của suy buồng trứng sớm tương tự như mãn kinh.

Chẩn đoán

Galactosemia thường được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm được thực hiện như một phần của chương trình sàng lọc sơ sinh. Xét nghiệm máu sẽ phát hiện mức độ cao của galactose và mức độ hoạt động của enzym thấp. Máu thường được lấy bằng cách chích vào gót chân của em bé.

Xét nghiệm nước tiểu cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán tình trạng này. Xét nghiệm di truyền cũng có thể giúp chẩn đoán bệnh galactosemia.

Điều trị

Phương pháp điều trị phổ biến nhất cho bệnh galactosemia là chế độ ăn ít galactose. Điều này có nghĩa là không thể tiêu thụ sữa và các thực phẩm khác có chứa lactose hoặc galactose. Không có cách chữa trị bệnh galactosemia hoặc thuốc đã được phê duyệt để thay thế các enzym.

Mặc dù chế độ ăn ít galactose có thể ngăn ngừa hoặc giảm nguy cơ mắc một số biến chứng, nhưng nó có thể không ngăn chặn được tất cả. Trong một số trường hợp, trẻ vẫn phát triển các vấn đề như chậm nói, khuyết tật học tập và các vấn đề về sinh sản.

Các vấn đề về nói và chậm nói là một biến chứng phổ biến, vì vậy một số trẻ em có thể được hưởng lợi từ liệu pháp ngôn ngữ như một phần của kế hoạch điều trị.

Ngoài ra, trẻ em bị khuyết tật học tập và các trường hợp chậm phát triển khác có thể được hưởng lợi từ các kế hoạch và can thiệp giáo dục cá nhân.

Galactosemia có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng, vì vậy việc kiểm soát nhiễm trùng khi chúng xảy ra là rất quan trọng. Điều trị kháng sinh hoặc các loại thuốc khác có thể cần thiết.

Tư vấn di truyền và liệu pháp thay thế hormone cũng có thể được khuyến nghị. Galactosemia có thể ảnh hưởng đến tuổi dậy thì, vì vậy liệu pháp thay thế hormone có thể hữu ích.

Điều quan trọng là nói chuyện với bác sĩ của bạn và giải quyết các mối quan tâm sớm.

Chế độ ăn của người mắc bệnh Galactosemia

Để tuân theo chế độ ăn ít galactose, hãy tránh các loại thực phẩm có lactose, bao gồm:

  • Sữa
  • phô mai
  • kem
  • các sản phẩm sữa khác

Bạn có thể thay thế nhiều loại thực phẩm này bằng các loại thực phẩm thay thế không có sữa, như hạnh nhân hoặc sữa đậu nành, sorbet hoặc dầu dừa. Tìm hiểu về sữa hạnh nhân cho trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi.

Sữa mẹ cũng chứa lactose và không được khuyến khích cho trẻ được chẩn đoán mắc bệnh này. Một số trẻ mắc bệnh galactosemia biến thể Duarte vẫn có thể để uống sữa mẹ, tuy nhiên. Nói chuyện với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ lo lắng nào về việc không thể cho con bú sữa mẹ.

Trong khi Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC)đề nghị, sữa mẹ là cách tốt nhất để trẻ nhận được chất dinh dưỡng, họ không khuyến nghị cho trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia bú mẹ. Thay vào đó, bạn sẽ cần sử dụng sữa công thức không chứa lactose. Hỏi bác sĩ của bạn về các lựa chọn sữa công thức.

Nếu bạn định sử dụng sữa công thức, hãy tìm phiên bản không chứa lactose. Nhiều sản phẩm từ sữa được tăng cường vitamin D. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về các chất bổ sung vitamin D và liệu chúng có phù hợp với con bạn hay không.