Hội chứng Turner là gì? Nguyên nhân và điều trị

0
193

Hội chứng Turner là gì?

Cơ thể con người có 46 (hoặc 23 cặp) nhiễm sắc thể lưu trữ vật liệu di truyền. Nhiễm sắc thể X và Y xác định giới tính của bạn. Giới tính nam có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Giới tính nữ có hai nhiễm sắc thể X.

Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền gây ra bởi sự bất thường trên một trong các nhiễm sắc thể giới tính của bạn. Nó cũng được gọi là X đơn nhân, rối loạn sinh dục và hội chứng Bonevie-Ullrich. Chỉ có giới tính nữ phát triển tình trạng này.

Hội chứng Turner xảy ra khi một phần hoặc toàn bộ một trong số các nhiễm sắc thể X của bạn bị mất. Tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 2.000 nữ.

Những người mắc hội chứng Turner có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh. Nhưng họ thường yêu cầu một số giám sát y tế nhất quán, liên tục để phát hiện và điều trị các biến chứng.

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Turner và nguyên nhân của sự bất thường di truyền vẫn chưa được biết rõ.

hoi chung turner

Triệu chứng của hội chứng Turner

Nữ giới mắc hội chứng Turner biểu hiện một số đặc điểm thể chất nhất định khi sinh và thời thơ ấu, bao gồm:

  • tay và chân sưng (ở trẻ sơ sinh)
  • tầm vóc ngắn
  • vòm miệng cao
  • tai đặt thấp
  • béo phì
  • mí mắt
  • bàn chân phẳng

Nữ giới mắc bệnh này cũng có thể có các vấn đề y tế khác liên quan đến hội chứng Turner, bao gồm:

  • khuyết tật tim
  • khô khan
  • vấn đề với sự phát triển tình dục
  • mất thính lực
  • huyết áp cao
  • khô mắt
  • nhiễm trùng tai thường xuyên
  • vẹo cột sống (cong vẹo cột sống)

Những triệu chứng này có thể xuất hiện sớm ở trẻ sơ sinh. Hoặc, trong trường hợp phát triển tình dục và các vấn đề sinh sản, chúng có thể phát triển sau này ở tuổi thiếu niên.

Có một hoặc nhiều triệu chứng này không có nghĩa là bạn mắc hội chứng Turner. Những phụ nữ trẻ quan trọng nghi ngờ mắc hội chứng này được kiểm tra kỹ lưỡng từ bác sĩ để chẩn đoán chính xác.

Chẩn đoán hội chứng Turner

Việc xét nghiệm di truyền trước khi sinh giúp các bác sĩ chẩn đoán được hội chứng Turner thông qua karyotyping (quy trình kiểm tra nhiễm sắc thể).

Khi được thực hiện trong quá trình thử nghiệm trước khi sinh, karyotyping có thể phát hiện xem nhiễm sắc thể của người mẹ có di truyền mất thường nào hay không.

Các bác sĩ cung có thể yêu cầu xét nghiệm để tìm kiếm các triệu chứng thực thể của hội chứng Turner. Những xét nghiệm này có thể bao gồm:

  • Xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ hormone giới tính
  • Siêu âm tim để kiểm tra khuyết tật tim
  • Khám phụ khoa
  • Siêu âm vùng chậu và thận
  • Chụp MRI ngực

Các biến chứng từ hội chứng Turner

Những người mắc hội chứng Turner có nguy cơ cao hơn đối với một số vấn đề về y tế. Với sự theo dõi thích hợp và kiểm tra thường xuyên, bạn có thể quản lý các biến chứng.

Các biến chứng từ hội chứng Turner bao gồm:

  • Biến chứng về thận: Một số phụ nữ mắc hội chứng Turner cũng có thể bị nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát. Thận có thể bị dị dạng hoặc nằm sai vị trí trong cơ thể. Những biến chứng này làm tăng nguy cơ mắc cao huyết áp.
  • Suy tuyến giáp: Gây ra tình trạng lượng hormone tuyến giáp thấp bất thường. Tuy nhiên hiện nay có thể điều trị biến chứng này thông qua bổ sung hormone tuyến giáp.
  • Nguy cơ cao mắc bệnh Celiac hơn bình thường. Căn bệnh khiến cơ thể có phản ứng dị ứng với Gluten protein – loại chất có nhiều trong các thực phẩm như lúa mì, lúa mạch.
  • Các bất thường về tim: Người mắc hội chứng Turner cần được theo dõi các vấn đề về động mạch chủ và huyết áp cao.
  • Béo phì: Biến chứng phổ biến với người mắc hội chứng Turner, nó khiến bạn có nguy cơ cao mắc thêm bệnh tiểu đường.

 

Sống chung với hội chứng Turner liệu có ổn không?

Bạn vẫn có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh nếu bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Turner.

Mặc dù không có cách chữa trị nhưng những phương pháp điều trị hiện nay có thể làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc hội chứng Turner.

Việc tiêm hormone tăng trưởng có thể giúp trẻ mắc hội chứng Turner phát triển tốt hơn. Ngoài ra liệu pháp hormone cũng có thể hỗ trợ phát triển các đặc điểm giới tính thứ cấp như ngực, thường được bắt đầu khi trẻ tới tuổi dậy thì.

Phụ nữ mắc vô sinh vì hội chứng Turner vẫn có thể sử dụng trứng hiến để mang thai. Các bác sĩ phụ khoa có thể giới thiệu một chuyên gia khoa sản để bạn nắm được các thông tin về phương pháp này.

Một người yêu thích các chương trình về sức khỏe và dành rất nhiều thời gian để tìm hiểu, nghiên cứu các vấn đề sức khỏe cộng đồng. Hi vọng có thể mang lại những hiểu biết tốt nhất dành cho các bạn.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here