Hội chứng Turner

0
108

Hội chứng Turner là gì?

Cơ thể con người có 46 (hoặc 23 cặp) nhiễm sắc thể lưu trữ vật liệu di truyền. Nhiễm sắc thể X và Y xác định giới tính của bạn. Giới tính nam có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Giới tính nữ có hai nhiễm sắc thể X.

Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền gây ra bởi sự bất thường trên một trong các nhiễm sắc thể giới tính của bạn. Nó cũng được gọi là X đơn nhân, rối loạn sinh dục và hội chứng Bonevie-Ullrich. Chỉ có giới tính nữ phát triển tình trạng này.

Hội chứng Turner xảy ra khi một phần hoặc toàn bộ một trong số các nhiễm sắc thể X của bạn bị mất. Tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 2.000 nữ.

Những người mắc hội chứng Turner có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh. Nhưng họ thường yêu cầu một số giám sát y tế nhất quán, liên tục để phát hiện và điều trị các biến chứng.

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Turner và nguyên nhân của sự bất thường di truyền vẫn chưa được biết rõ.

Triệu chứng của hội chứng Turner

Nữ giới mắc hội chứng Turner biểu hiện một số đặc điểm thể chất nhất định khi sinh và thời thơ ấu, bao gồm:

  • tay và chân sưng (ở trẻ sơ sinh)
  • tầm vóc ngắn
  • vòm miệng cao
  • tai đặt thấp
  • béo phì
  • mí mắt
  • bàn chân phẳng

Nữ giới mắc bệnh này cũng có thể có các vấn đề y tế khác liên quan đến hội chứng Turner, bao gồm:

  • khuyết tật tim
  • khô khan
  • vấn đề với sự phát triển tình dục
  • mất thính lực
  • huyết áp cao
  • khô mắt
  • nhiễm trùng tai thường xuyên
  • vẹo cột sống (cong vẹo cột sống)

Những triệu chứng này có thể xuất hiện sớm ở trẻ sơ sinh. Hoặc, trong trường hợp phát triển tình dục và các vấn đề sinh sản, chúng có thể phát triển sau này ở tuổi thiếu niên.

Có một hoặc nhiều triệu chứng này không có nghĩa là bạn mắc hội chứng Turner. Những phụ nữ trẻ quan trọng nghi ngờ mắc hội chứng này được kiểm tra kỹ lưỡng từ bác sĩ để chẩn đoán chính xác.

Hội chứng Turner được chẩn đoán như thế nào?

Xét nghiệm di truyền trước khi sinh được thực hiện trước khi sinh có thể giúp bác sĩ chẩn đoán hội chứng Turner. Điều kiện được xác định thông qua karyotyping (quy trình kiểm tra nhiễm sắc thể). Khi được thực hiện trong quá trình thử nghiệm trước khi sinh, karyotyping có thể phát hiện xem nhiễm sắc thể của người mẹ có bất kỳ di truyền nào không.

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm để tìm kiếm các triệu chứng thực thể của hội chứng Turner. Những xét nghiệm này có thể bao gồm:

  • xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ hormone giới tính
  • siêu âm tim để kiểm tra khuyết tật tim
  • khám phụ khoa
  • siêu âm vùng chậu và thận
  • chụp MRI ngực

Các biến chứng từ hội chứng Turner

Những người mắc hội chứng Turner có nguy cơ cao hơn đối với một số vấn đề y tế. Với sự theo dõi thích hợp và kiểm tra thường xuyên, bạn có thể quản lý các biến chứng.

Bất thường thận là phổ biến. Một số phụ nữ mắc hội chứng Turner cũng bị nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát. Thận có thể bị dị dạng hoặc sai vị trí trong cơ thể. Những bất thường này có thể làm tăng nguy cơ huyết áp cao.

Suy giáp là tình trạng bạn có lượng hormone tuyến giáp thấp. Đây có thể là một biến chứng khác. Nó gây ra bởi sự viêm của tuyến giáp. Hormon tuyến giáp bổ sung có thể điều trị nó.

Những người mắc hội chứng Turner cũng có nguy cơ mắc bệnh celiac cao hơn mức trung bình. Bệnh celiac khiến cơ thể có phản ứng dị ứng với gluten protein, được tìm thấy trong các thực phẩm như lúa mì và lúa mạch.

Bất thường về tim là phổ biến ở những người mắc hội chứng Turner. Những người mắc bệnh cần được theo dõi các vấn đề với động mạch chủ và huyết áp cao.

Béo phì có thể là một biến chứng đối với một số người mắc hội chứng Turner. Nó có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường.

Sống chung với hội chứng Turner liệu có ổn không?

Bạn vẫn có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh nếu bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Turner. Không có cách chữa trị, nhưng có những phương pháp điều trị có thể làm giảm các triệu chứng của bạn và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.

Tiêm hormone tăng trưởng có thể giúp trẻ mắc hội chứng Turner phát triển cao hơn. Liệu pháp hormon cũng có thể hỗ trợ sự phát triển của các đặc điểm giới tính thứ cấp như ngực và lông mu. Nó thường được quản lý khi bắt đầu dậy thì.

Phụ nữ vô sinh vì hội chứng Turner có thể sử dụng trứng hiến để mang thai. Bác sĩ phụ khoa của bạn có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia sinh sản để biết thêm thông tin về các phương pháp khác.

Tìm một nhóm hỗ trợ cho những phụ nữ mắc bệnh, hoặc nói chuyện với một cố vấn, có thể cung cấp cho bạn sự hỗ trợ về mặt cảm xúc và bất kỳ thách thức nào khác mà bạn có thể gặp phải do tình trạng của mình.

Previous articleHội chứng Sjogren
Next articleU lympho
Một người yêu thích các chương trình về sức khỏe và dành rất nhiều thời gian để tìm hiểu, nghiên cứu các vấn đề sức khỏe cộng đồng. Hi vọng có thể mang lại những hiểu biết tốt nhất dành cho các bạn.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here